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标题: 关注试管婴儿的你，知道最新NGS筛查技术吗 [打印本页]

作者: 我们都一样 时间: 2016-9-19 22:45
标题: 关注试管婴儿的你，知道最新NGS筛查技术吗
　　NGS英文全称Next Generation Sequencing, 是胚胎植入前遗传学基因染色体筛查，主要包括：全基因组重测序 (Whole GenomeSequencing，WGS)、全外显子组测序 (Whole Exome Sequencing，WES)和目标区域测序 (Targeted Regions Sequencing，TRS)，它们同属于新一代基因测序的范畴，可在短时间内对基因进行精确定位, 也可以说是PGS技术的最高境界版本，是当今试管婴儿技术的最高权威技术，把美国试管婴儿成功率一次又一次的推向世界的巅峰。

　　那第四代试管婴儿胚胎植入前遗传学基因染色体筛查测序技术(NGS) 与PGS又有什么关系呢? 其实简单来说，第四代试管婴儿测序技术(NGS)是第三代试管婴儿测序技术PGS基因筛查技术的升级和最新成果。NGS (Next Generation Sequencing) 的正式临床应用，整体来说，它具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到事半功倍的作用。

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　　新一代基因测序技术(NGS)主要包括全基因组重测序(Whole Genome Sequencing，WGS)、全外显子组测序 (Whole Exome Sequencing，WES)和目标区域测序 (Targeted Regions Sequencing，TRS)，它们同属于新一代基因测序的范畴。

　　全基因组重测序(Whole GenomeSequencing，WGS)：最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，其准确率已经超过了99%。基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警等; 研究表明，人体内总共约有3万多个基因，除外伤和某些常见的外在因素导致的疾病外，发病的原因大多都与基因相关;基因异常、基因受损等都会引起对应蛋白质或酶的功能变化，从而引起疾病。基因检测就是通过血液以及其他体液细胞中的DNA或RNA进行检测，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险;

　　全外显子组测序(Whole ExomeSequencing，WES)：外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合。人类外显子组序列约占人类全部基因组序列的1%，但大约包含85%的致病突变;全外显子组测序就是将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法;

　　目标区域测序(Targeted RegionsSequencing，TRS)：目前常用的是基因芯片技术。其测序原理是基于DNA杂交原理，利用目标基因组区域定制的探针与基因组DNA进行芯片杂交或溶液杂交，将目标基因区域DNA富集，再通过NGS技术进行测序;测序所选定的目标区域可以是连续的DNA序列，也可以是分布在同一个染色体不同区域或不同染色体上的片段;目标区域测序技术，对于以往通过连锁分析将基因突变锁定在染色体某一片段区域内。

　　NGS基因测序技术需要7-14天的时间才能出具检查报告，所以选择此项技术的前提是选择冻胚移植(即将培育出的囊胚进行冷冻处理，待到NGS检查结果出来后再进行囊胚移植); 新一代测序技术NGS会给患者带来一个更准确的检查结果，试管婴儿成功率亦会得到更大程度地提升。

　　大家也可能听说过PGD技术，那PGD技术与PGS技术的区别是什么呢？

　　PGD英文全称Preimplantation Genetic Diagnosis，胚胎植入前遗传学基因诊断，是通过特定基因的检查，从而可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。如果基因发生某种异常，就可能导致胚胎罹患特定疾病如地中海贫血症、唐氏综合征、猫叫综合征等。目前常用的PGD技术有SNP和PCR两种操作，最多可以诊断出125种隐性疾病，如果是家族性的糖尿病、高血压等目前全球医学技术也是无法排出的。

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　　PGS英文全称Preimplantation Genetic Screening,是胚胎植入前遗传学染色体筛查，在胚胎移植子宫之前，通过PGS技术对早期胚胎的23对染色体进行数目和结构异常的检测，从而对比分析胚胎是否有遗传物质的异常。这项技术是针对胚胎所有染色体的筛查，由于染色体有问题的胚胎很难自然发育成熟，常见的情况一般会在胚胎的第5-6月停育流产，即便胚胎存活到自然分娩，生育的胎儿也极有可能出现健康问题如智力低下、发育迟缓、畸形等。目前常见的PGS技术有FISH（基本淘汰）、A-CGH（普遍使用）最多可以诊断出300种隐性疾病。

　　PGD和PGS都是用于筛查胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常，通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种特定疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者，但不罹患这种疾病。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。

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