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标题: 高促性腺激素性闭经，没有男性特征可以正常性生活，要查染色体 [打印本页]

作者: 短语 时间: 2017-3-30 20:15
标题: 高促性腺激素性闭经，没有男性特征可以正常性生活，要查染色体

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患者，女性，20岁主诉：月经从未来潮既往史：从未来过月经，未治疗过，现结婚一年半未孕。体格检查：身高143cm，体重41kg，乳房发育1级，腋毛稀少。妇科检查：阴毛稀少，下生殖道通畅，宫颈偏小。辅助检查：B超提示子宫大小5.6mm×2.9mm×2.7mm，含宫颈(子宫测值偏小，双附件未见明显异常)。性激素6项：LH 34.31mIU/ml，FSH 114.29mIU/ml，雌二醇2pg/ml，P 0.9ng/ml，T 0.13ng/dl，PRL 9.44ng/ml。尿酸388mmol/L，肝功，血脂未见明显异常。问题：请老师分析一下原因，该做哪些检查。

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解答：患者原发闭经，为高促性腺激素性闭经，没有男性的特征，而且检查有下生殖道及子宫，可以正常的性生活，须要查染色体。常见的染色体异常： 145，X特纳综合征：本病身高比较低，一般小于147cm，这个人身高143cm，重点考虑此疾病。 246，XX单纯性腺发育不全：也为高促性腺激素性闭经，女性器官都有，但一般身高不低。 346，XY单纯性腺发育不全：临床表现与46，XX相似，但因为体内有睾丸组织，易发生生殖细胞肿瘤，需要切除睾丸组织。 4超雌47，XXX：也是为高促性腺激素性闭经，但个子一般比较高，超雌中X越多，智力低下程度越严重。 517α-羟化酶的缺乏：此病也为高促性腺激素性闭经，但往往孕激素偏高，高血压、低血钾、皮质醇低，而此患者孕激素正常，所以不考虑此疾病。 6雄激素不敏感综合征：为X连锁隐性遗传，乳房有发育，下生殖道为盲端，无子宫，性激素正常，而此病人有子宫，下生殖道通畅，化验为高促性腺性激素闭经表现，故可排除此疾病。目前考虑45，XO特纳综合征可能性大。至于一些男性化的疾病就不考虑了，因为患者无男性化的表现，也无雄激素升高。目前这个姑娘须查染色体，同时须要查免疫方面的疾病，如甲功、血糖等。

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