解读:该染色体核型的染色体数目是 45(比正常人少了一条),性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体)。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征,又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴,闭经,体型矮小,蹼颈,肘外翻等。
案例四:染色体核型为 47,XXX
解读:该染色体核型的染色体数目是 47(比正常多了—条),性染色体是 XXX(比正常女性多了—条 X 染色体)。这是 XXX 综合征,又称超雌综合征或 X 三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性,身体发育正常、有生育能力或稍差,仅少数表现为乳腺发育不良,卵巢功能异常,月经失调或闭经,不育,智力发育迟缓甚至精神异常。
案例五:染色体核型为 47,XXY
解读:该染色体核型的染色体数目是 47(比正常多了一条,性染色体是 XXY,比正常男性多了一条 X 染色体)。这是 47,XXY 综合征,又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。