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标题: 专家解析胚胎检测新技术——可同时筛查单基因疾病和染色体异常！ [打印本页]

作者: 菲娜 时间: 2017-6-18 09:35
标题: 专家解析胚胎检测新技术——可同时筛查单基因疾病和染色体异常！

　　摘要

　　体外受精(IVF),植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)帮助患者筛除单基因疾病和非整倍体(染色体异常)胚胎。

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　　新一代基因测序(NGS)技术能改善PGD/PGS的精确度，并且成本低，检测速度快。

　　然而，由于假阳性和假阴性的单核苷酸变异(SNVs)，PGD的精确度是有限的，但是这些变异可以通过连锁分析，如短串联重复序列或karyomapping来规避。

　　值得注意的是，检测SNV/拷贝数变异(CNV)和连锁分析的现有方式常常要求对相同胚胎进行单独检测。

　　在此，我们报道MALBAC(高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析)，它是基于NGS的PGD/PGS检测方式, 涉及多次退火环状循环扩增技术(MALBAC)，能同时检测单基因疾病和非整倍体，并且以低成本的方式进行连锁分析。

　　非整倍体是由CNVs决定，然而SNVs与单基因疾病相关，可通过PCR 扩增的MALBAC产物来检测，并且假阳性和假阴性SNVs可通过基于连锁分析的NGS来避免。

　　使用这种MARSALA方法，筛查了来自两对夫妇的胚胎并且成功获得健康婴儿，其中一对夫妇中的父亲患有常染色体疾病，而另一对夫妇中的母亲携带x染色体致病基因。

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　　关键词：单基因疾病，染色体异常，体外受精，植入前遗传学诊断，多次退火环状循环扩增技术。

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