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标题: 人类最大的1号染色体 [打印本页]

作者: 欧路尔科普 时间: 2016-7-20 15:13
标题: 人类最大的1号染色体

　　1号染色体是人类染色体最大的，一般人类身体内的细胞中，会有两条1号染色体。在1号染色体内，缠绕了大约245,522,847个核苷酸碱基对()，大概包含了人类细胞中8%的遗传信息。该染色体是人类基因组计划最后完成测序的染色体，超过350中人类疾病与这条染色体序列的异常有关。

　　以下是一些与1号染色体上的基因有关的部分疾病：

　　* 阿兹海默症

　　* 阿兹海默症第4型

　　* 乳腺癌

　　* 肉毒碱棕榈酰基转移酶II缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency)

　　* 恰克-马利-杜斯氏症(Charcot-Marie-Tooth disease)

　　* 恰克-马利-杜斯氏症第1型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 1)

　　* 恰克-马利-杜斯氏症第2型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 2)

　　* collagenopathy, types II and XI

　　* 先天性甲状腺低能症(congenital hypothyroidism)

　　* 先天性耳聋，体染色体隐性耳聋36(autosomal recessive deafness 36)

　　* 埃勒斯-丹洛斯综合征(Ehlers-Danlos syndrome)

　　* 埃勒斯-丹洛斯综合征后突侧弯型(Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type)

　　* Factor V Leiden thrombophilia

　　* Familial adenomatous polyposis

　　* 半乳糖血症(galactosemia)

　　* 高雪氏症(Gaucher disease)

　　* 高雪氏症第1型

　　* 高雪氏症第2型

　　* 高雪氏症第3型

　　* 类高雪氏症(Gaucher-like disease)

　　* 青光眼

　　* 血色素沉着症(Hemochromatosis)

　　* 血色素沉着症第2型(Hemochromatosis, type 2)

　　* 肝红细胞生成性卟啉病(Hepatoerythropoietic porphyria)

　　* 高胱胺酸尿症(Homocystinuria)

　　* Hutchinson Gilford Progeria Syndrome

　　* 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency

　　* maple syrup urine disease

　　* medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

　　* 小脑症(Microcephaly)

　　* Muckle-Wells Syndrome

　　* Nonsyndromic deafness

　　* Nonsyndromic deafness, autosomal dominant

　　* Nonsyndromic deafness, autosomal recessive

　　* 帕金森氏症

　　* 嗜铬细胞瘤(Pheochromocytoma)

　　* 紫质症(porphyria)

　　* 迟发性皮肤卟啉症(porphyria cutanea tarda)

　　* 腘翼状胬肉综合征(popliteal pterygium syndrome)

　　* 前列腺癌

　　* 史蒂克勒氏综合征(Stickler syndrome)

　　* Stickler syndrome, COL11A1

　　* trimethylaminuria

　　* 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征(Usher syndrome)

　　* Usher syndrome type II

　　* Van der Woude syndrome

　　* 不定性卟啉病(Variegate porphyria)

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