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标题: 如何改善新生儿畸形率，第三代试管婴儿有话 [打印本页]

作者: 试管婴儿 时间: 2017-9-7 17:32
标题: 如何改善新生儿畸形率，第三代试管婴儿有话
试管家5小时前我要分享根据卫生部2017年统计，我国新生儿缺陷率为 10%。造成出生缺陷比较常见的基因遗传病包括遗传性耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良等。这类疾病通常无法根本治愈，且有极大机会遗传给下一代，致使下一代也患上此类遗传病。那有基因遗传病的夫妇就无法孕育下一代了吗？胚胎植入前遗传学诊断/筛查（Preimplantation GeneticDiagnosis/Screening，PGD/PGS）的发展为许多存在遗传疾病高风险的夫妇带来了福音。

　　作为第三代试管婴儿的代表性技术，PGD/PGS是指在辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析，以选择无遗传方面疾病的胚胎植入子宫。

　　随着国内外试管婴儿技术的成熟和稳定，第三代试管婴儿技术逐步运用在高风险遗传疾病患者身上，并取得了非常好的效果。

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　　1.NGS（二代测序）为第三代试管婴儿带来革命性变化

　　1967年， Robert G. Edwards首次提出了PGD(移植前基因诊断)的概念。经过了半个世纪，PGD已从基于PCR（聚合酶链式反应）技术和FISH技术（荧光标记的原位杂交技术）的第一代发展至基于CGH（比较基因组杂交）技术和测序技术的第二代的PGD/PGS。1990年，世界首例PGD婴儿诞生。截止2010年，全球得益于PGD和PGS技术诞生的婴儿大约有10000多例。

　　随着高通量测序技术的发展，越来越多的人将NGS（二代测序）技术应用到PGD和PGS的研究当中。NGS最大的优点在于它不仅可以检测胚胎的非整倍体，而且还可以检测单基因疾病，这也是其它技术尚不能达到的。

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　　2.展望

　　随着NGS技术的不断成熟，越来越多地被应用到PGD/PGS领域中。未来，试管婴儿技术将为7000多种单基因遗传病携带者的健康生育带来希望，对我国全面二孩政策的实施以及降低新生儿出生缺陷率做出进一步的贡献。

　　但是，目前我国的医学技术和第三代试管婴儿实验室水平起步较晚，实验室的配备还未能达到第三代试管婴儿PGD/PGS检测的需求，而在美国，试管婴儿的技术早已起步，试管婴儿技术已经有多年的历史，且第三代试管婴儿技术已经成熟，医院可以根据患者的要求植入健康的胚胎，所以赴美做试管婴儿，已经成了很多想要健康宝宝家庭的不二选择。

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