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标题: 染色体异常容易引起胎儿罹患哪些疾病?日本试管婴儿有何应对措施？ [打印本页]

作者: 天不老 时间: 2017-10-22 16:02
标题: 染色体异常容易引起胎儿罹患哪些疾病?日本试管婴儿有何应对措施？

　　染色体异常是导致不孕的重要原因之一，包括染色体数目异常和结构异常两种类型。染色体异常可导致男性的无精子症，或严重少精子症，也可导致女性的原发或继发性闭经，还可以导致妇女发生反复自然流产。

　　

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　　染色体数目异常约占全部染色体异常的55%，临床上常见的主要涉及13、18/21、X和Y染色体的非整倍体，常见的临床类型有：

　　1.Turner综合症：染色体为45，XO,先天性卵巢发育不全综合症，表现为身材矮小、颈蹼，幼儿型外生殖器及性腺发育不全。

　　2.Klinefelter综合症：染色体为47，XXY，先天性睾丸发育不全，小睾丸，无精子，成年后身材高大但第二性征发育不良，无法生育后代。

　　3.Down综合症：21-三体综合症，表现为先天愚型，特殊面容，多并发先天性心脏病，生活不能自理，多无法生育后代。

　　4.其他类型：13-单体综合征、18-三体综合症等染色体病患者症状往往非常严重，多难难以活到成年。

　　行常规的染色体核型分析，必要时进行高分辨染色体分析可明确诊断，对于染色人体病本身没有有效的方法治疗，针对其所导致的不孕不育症，可采取供精、供卵或胚胎植入前诊断。

　　

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　　染色体结构异常主要包括易位、倒位、重度和确实等类型，临床上常见的是一些携带平衡的染色人体节后重排的个体即携带者，他们往往因不孕不育或反复自然流产而就诊。这类患者虽然有正常的外表但有生育染色人体患病孩的高发风险，更应引起重视。目前对于染色人体结构异常导致的疾病并没有有效的治疗方法，主要通过试管婴儿胚胎植入前诊断、产前诊断等技术预防这类病儿的出生。

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