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标题: 专家解析：第三代试管婴儿PGS筛查技术的准确性如何！ [打印本页]

作者: 春窗底 时间: 2018-9-18 16:32
标题: 专家解析：第三代试管婴儿PGS筛查技术的准确性如何！

　　之前由于爆出了“华大基因筛查漏洞现悲剧”的事情，所以在这里也特别想对第三代试管婴儿PGS基因筛查技术做一个介绍，特别是对其筛查的准确性问题。其实就目前的优生优育技术而言，从B超、彩超到唐筛、羊水穿刺再到基因筛查，DNA检测，无疑不都是为了保障后代健康，做到健康优生。

　　而在生活中也有新闻报告过很多的产检正常，但是生下异常宝宝的情况，所以产检在大家心中似乎也不是一个绝对的保障。我们说人类医学所做出的努力，在不断变化和出现的疾病中，所能解决的真的是少数，还需要继续努力，所以一定要正确看待这一事情。不过在人力力所能及的情况下，可以说目前的第三代试管婴儿PGS筛查技术的准确性和安全性都首位的。那么，到底这个PGS筛查技术的准确度有多高呢?

　　

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　　简单地说，PGS技术是在移植前对早期胚胎(培育至第三天)或囊胚(培育至第5~6天)的染色体数目、结构进行检测，对比分析其是否存在染色体异常，进而筛选出真正健康的胚胎，提高成功率。可实际上检测对象是选择第三天的胚胎还是第五天的囊胚，二者在IVF妊娠结局却大相径庭。第三天的早期胚胎是由8~12个细胞组成的实心细胞团，若对其进行PGS基因检测，医生只能任意提取其中的1~2个细胞，但其中存在风险，即所提取的细胞将来的属性无法判断，若恰巧该细胞将来发育成器官，那便人为破坏了胚胎的完整性、损伤胚胎质量;而第五天的囊胚是明显分化成由内细胞团(将来发育成胎儿的各种组织、器官)和外细胞层(将来演变为胎盘、脐带)多达100+细胞组成的细胞，专家准确提取外围细胞中的4~8个细胞进行基因检测，不会对囊胚造成任何损伤。

　　另外，就算早期胚胎经过检测确定是健康的胚胎，可因其结构简单、形态不稳定、活性不强，植入后不能快速适应母体环境，着床率也不会太高。可囊胚不同，一般通过PGS筛查的都属于高等级的胚胎，生命力旺盛，着床能力大大增强，符合子宫生理状态，植入子宫腔后能与子宫内膜发育趋于同步，着床率能够更高。所以做第三代试管婴儿将受精卵培育成囊胚后再进行PGS检测，是在保障胚胎健康的基础上实现IVF成功率的必然选择。
　　从PGS基因筛查的发展看其准确度有多高：

　　1、FISH技术可对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查，存在一定的局限性。

　　2、ACGH：可全面筛查23对染色体的数目、结构是否异常。

　　3、NGS：新一代基因测序技术，具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上精确到细小微缺失，准确率要比ACGH高出两个百分点。

　　目前第三代PGS筛查技术非常先进，临床应用较为成熟，其使用的ACGH 技术和NGS技术在对囊胚筛查方面十分严格，筛查范围包括染色体缺失、重复、易位、倒位、三倍体等畸变情况，基本上存在染色体异常的囊胚无一幸免。当然，没有通过PGS筛查的囊胚是不具备移植资格的，即便强行移植也没有意义，而选择通过PGS筛查的健康囊胚进行移植，可将优生优育率提至更高。

　　和众多优生手段，筛查方式来看，第三代试管婴儿PGS筛查技术在其准确性，安全性上可以说都是非常优越的。首先该筛查方式是在胚胎移植前进行取样筛查，不会对胚胎造成影响，同时也是不会影响母体健康的，所以是属于真正的无创检查，是安全的。再来说起准确性，目前做第三代试管婴儿基因筛查的家庭成千上万，但是还没有出现说有筛查出现错误的，而且有的医院还会提供重筛，重验，所以其准确性可高达99.9%，是可以放心的。而且做了第三代试管婴儿后也会在孕期做好产检工作，进一步保障孕期健康，后代健康，所以第三代试管婴儿PGS筛查技术的准确度值得信赖。

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