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标题: 试管婴儿胚胎移植前可以不做遗传学筛查PGS与基因诊断PGD吗？ [打印本页]

作者: 甜度超标 时间: 2019-4-19 21:40
标题: 试管婴儿胚胎移植前可以不做遗传学筛查PGS与基因诊断PGD吗？
　　在做试管婴儿前，很多夫妻有这样一个疑问，那就是他们没有遗传疾病，试管婴儿胚胎移植前可以不做遗传学筛查PGS与基因诊断PGD吗？

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　　PGS和PGD是第三代试管婴儿的核心技术，都可以直接筛除有问题的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。

　　PGS, 即胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，是指在胚胎植入前，对胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，分析胚胎是否有染色体异常。

　　PGD, 是胚胎植入前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带单基因遗传缺陷，比如说地中海贫血症、红绿色盲、白化病等患者进行优生优育。

　　PGS和PGD最显著的区别是：PGS是筛查囊胚染色体的，PGD是诊断囊胚基因的。

　　PGS遗传学筛查是在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胚(培育第5天)后针对所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。如果染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第2或3个月出现生化妊娠、胎停、流产等情况，即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

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　　PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因，目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、聋哑、多指畸形等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，将有可能把这种疾病遗传给下一代。

　　因此，医生建议以下不孕人群在做试管移植前做PGD/PGS检查，以淘汰不健康的胚胎，在很大程度上可规避流产的风险。

　　① 年龄女性大于35岁的患者；② 排除子宫或内分泌因素，自然流产≥3次者；③ 生育过染色体异常疾病患儿的夫妇；④ 3次以上移植未孕者(包括新鲜及冷冻移植)；⑤ 染色体数目及结构异常的夫妇，如罗氏易位，嵌合克氏综合症等。

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