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标题: 做试管首选美国3代试管技术--NGS基因筛查是想要优生宝宝的福音 [打印本页]

作者: 尔湾 时间: 2020-3-27 15:59
标题: 做试管首选美国3代试管技术--NGS基因筛查是想要优生宝宝的福音
孩子的降生对一个家庭来说，无疑是一大喜事，但有时候也可能是一场悲剧的开始。

2016年底，江苏昆山一中年男子因孩子患有先天性疾病，生活压力大，一时想不开要跳江，经过警察的劝导，他终于放弃轻生念头，继续在生活中负重前行。

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2017年，南京有一条令人心痛的新闻，因为双胞胎女儿患先天性疾病，孩子的爸爸和外婆竟将她们溺死，最终被法院判为故意杀人罪。

2018年，在上海的仁济医院有一位特殊的小病人，她一出生就被诊断为“先天性胆管闭锁”，妈妈毅然决定割肝救女，而宝宝的爸爸却选择抛妻弃子。

当得知孩子患有先天性疾病时，父母内心的痛苦，恐怕只有她们自己才知道。虽然有些疾病是可以治愈的，但家庭需要面临的可能是因病致贫，全家困顿……

想想命运有时候真的是不公平，原本顺遂的人生就这样在一颗有疾病的胚胎形成时，悄然发生改变。但这样的改变，其实是可以避免的，尤其是一些目前尚未能治疗的染色体遗传病、单基因遗传病。

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何为染色体遗传病？

是指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，新生儿中发病率约占1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等疾病的重要原因之一。

怀孕后染色体异常的胎儿有四分之一能够存活下来，尤其是X、Y、13号、18号、21号染色体出现的非整倍体（指一个细胞中染色体数目出现异常，包括染色体缺失，过多）情况，因X、Y、13、18和21号的基因密度最低，当染色体上出现数目异常还能长成成人，而其他染色体的非整倍体则直接导致死亡。

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而这种情况下出生的宝宝，常常都是伴有缺陷的宝宝。13号染色体异常会导致帕陶氏综合症；18号染色体异常会导致爱德华综合症；21号染色体异常会导致唐氏综合症。其他染色体疾病还包括：先天愚型、唇腭裂、猫叫综合症等。

何为单基因遗传病?

父/母将某个基因缺陷传给孩子会导致单基因遗传病，主要分为两大类，显性遗传病和隐性遗传病。

显性遗传病，只要携带一个基因缺陷即病发。隐性遗传病，大部分情况下，携一个基因缺陷无明显病症。同时携带两个基因缺陷才会病发，所以说，看似健康的父母都有机会导致后代患病。

单基因遗传病的发病与年龄无关可出现在没有家族史的家庭中，一些遗传病的症状严重，治疗费用昂贵，有些则无药可医。其中，比较常见的遗传病异常症状有：智力障碍、发育迟缓、肌肉萎缩、器官衰竭、代谢异常、严重贫血等。

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肌肉萎缩

单基因遗传病和染色体遗传病无疑给家庭带来巨大的灾难，目前能做的就是预防。目前，美国试管婴儿采取的第三代试管婴儿技术，就能很好的预防胎儿染色体遗传病、单基因遗传病等。

在咱们的美国AFMC尔湾生殖中心采用的就是第三代试管婴儿技术，可以通过胚胎植入前染色体筛查（Preimplantation Genetic Screening，PGS）、胚胎植入前遗传学诊断（Pre-implantation genetic diagnosis，PGD）等技术有效避免悲剧发生。

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医院拥有世界先进的胚胎实验室和独立的基因实验室，引进全球尖端的设备并定期维护更新。其中，胚胎实验室还获得美国权威机构CLIA和CAP的双认证。在这里，不但可以筛查出有染色体问题的胚胎，更可以诊断200多种隐形遗传疾病，这其中包括单基因遗传病、染色体结构或数目改变导致的相关疾病等。能够有效的预防、排除染色体或者单基因异常造成的上百种疾病，为将来宝宝的健康保驾护航，为以后的幸福人生打下坚实的基础。

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