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标题: 5号染色体缺失，11岁男孩患猫叫综合症 [打印本页]

作者: 小花鼠 时间: 2016-9-20 16:41
标题: 5号染色体缺失，11岁男孩患猫叫综合症
第5号染色体短臂缺失引起的“猫叫综合症”遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。

11岁男孩患罕见猫叫综合征接受中美国际会诊

　　11岁的男孩患罕见“猫叫综合征” ，至今他仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。

　　8月25日9时许，医学中心门诊大楼的二楼诊疗室，两名专家正对11岁的“猫叫综合征”男孩及其家长作面对面会诊。

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　　从外观看，该患儿头部明显偏小，走路时肢体并不协调，会诊期间，患儿虽可以坐定，但表现的有些烦躁，不时会发出含糊不清的声音。

　　这名患儿是上海人，出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”。至今，患儿仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。上个月，患儿出现入睡困难，且反复夜醒，家长将患儿带到医学中心治疗。

　　猫叫综合征

　　“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。（百度百科）

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　　会诊确定引入基因芯片检测

　　通过国际会诊后，专家医生对患儿近期的症状进行了干预，制定了适当的药物治疗方案，并完成基因芯片检测。

　　参与会诊的教授解释，很多发育行为儿科疾病都涉及到行为异常。事实上，行为异常只是表象，除环境因素外，表象背后往往涉及遗传学背景或基因变异基础。

　　“这例患儿已经是第三次来中心就诊，第一次到中心时，患儿多动，绕着椅子旋转了约有40分钟才停，且无法安静地坐定，无法表达大小便需求。”通过干预，患儿睡眠有了改善，可以坐定，在昨天还自己小便，“对常人来说，这些是再简单不过的事情，但对于患者却很难独立完成。”

　　因为患儿的父母均是健康人士，孩子出现此症状带有一定的偶然性。本次引入基因芯片检测技术，通过芯片测定可以更加精确地对缺失基因进行定位、定量分析，意义在于其检测结果有助于为该患儿今后长期疾病管理提供预见性指导意见。

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