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标题: 为了宝宝的健康，做好染色体异常检查 [打印本页]

作者: 如遇 时间: 2016-9-20 22:58
标题: 为了宝宝的健康，做好染色体异常检查
　　目前已发现的染色体病就有100余种，染色体病在临床上常表现为流产、先天愚型、先天性多发性畸形等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查的主要目就是：为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。欧路尔美国试管专家介绍说，染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。

　　1、物理原因：比如辐射，最常见的就是电脑、微波炉、传真机辐射。欧盟一个跨国科研小组在实验室研究中发现，手机等电子产品产生的电磁场，也能够造成人类细胞染色体断裂。

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　　2、化学原因：比如有些药物，包括农药和有毒化学品，汽车尾气中燃烧不完全形成的有害物质，就容易导致染色体断裂。

　　3、生物原因：主要是病毒感染，以及误食霉变的食物，比如食品中添加化学物质、蔬菜中残留的农药等。

　　科学证明，人类的肤色、血型、智商、高矮，以及除了意外伤害致死的，几乎人类所有的疾病，都跟遗传性状相关，而染色体正是决定人类一切遗传性状基因的载体。人类有46条(23对)染色体，上面约有3.5万个基因。每条染色体的外形，就如同一把钳子，有两条长臂和两条短臂。无论长臂还是短臂，臂上都还细分成许多区和带，数以万计的遗传基因，就贮存在长臂、短臂上的区和带之中。

　　女性染色体异常的检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y（检查报告中常用46，XY来表示）;正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX（常用46，XX表示）。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。

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　　欧路尔美国试管专家表示：染色体异常不像一般疾病，看得见，感受得到，治疗吃药就能好。染色体异常没显性表现时，患者看上去是个健康的人，但如果遗传给后代，就会导致许多疾病发生，第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术的诞生，避免了有问题孩子出生的可能性，保证了宝宝出生后的健康。

作者: biotexcom 时间: 2017-9-24 22:18
当技术变得越来越便捷，成本越来越低的时候，基因筛查，甚至是基因疗法，将使成功怀孕的概率大大提高，使带有先天缺陷的婴儿越来越少。这些都是值得称赞的，符合人道主义精神的目标。但事情也有可能在某些方面走得过远，我们必须对技术的发展及其带来的后果有充分的考虑，
biotexcom提醒。

作者: chaoshui521 时间: 2017-11-4 23:29
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作者: jiayou999 时间: 2017-12-4 16:17
一般来说，倒位越短，则重复和缺失的部分越长，配子和合子正常发育的可能性越小，临床表现为不孕不育、流产、死胎的比例高，分娩出异常儿的可能性小;反之，倒位片段越长，则重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，分娩出先天性畸形儿的风险越大。

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