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标题: 胎儿18三体综合征只因染色体多一条 [打印本页]

作者: 引吭高歌    时间: 2016-9-26 14:36
标题: 胎儿18三体综合征只因染色体多一条
  我省查出首例“18三体综合征”胎儿,专家称胎儿患此病可能与装修有关

  “正常胎儿的染色体是46条,但这个胎儿是47条,肯定有问题。”昨天,在为一位已经怀孕5个月的母亲进行检查时,惊讶地发现胎儿体内的第18号染色体竟然有3条。“这是一种世界罕见的遗传疾病——18三体综合征。”这种疾病在河南是第一例,而全国至目前为止也仅查出数例。

  产前检查查出罕见病情

  患儿母亲兰英(化名)家住平顶山,丈夫是一名矿工。去年年底,39岁的兰英怀上了孩子,家人都很高兴。为保证孩子健康,夫妻俩到平顶山妇幼保健院进行产前检查,医生说兰英属于发病高危人群,需要进一步检查,明确诊断。此时,兰英已有5个月的身孕。

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  昨天,在河南省人民医院医学遗传研究所遗传病产前诊断室,实验师们为兰英进行了羊水细胞培养和染色体检查,在检查胎儿染色体时,专家发现了异常。

  据介绍,正常人的染色体是46条,每两条配成一对,共23对,每对都有编号。每对染色体中,一条来自父亲,一条来自母亲,而这个胎儿的18号染色体竟然有3条。“医学上称之为‘18三体综合征’。”这种疾病大家比较陌生,与之类似的“21三体综合征”则被许多人所熟知,俗称“唐氏综合征”(Downsydrome),胎儿出生后,多为先天性愚型儿并伴有多种先天畸形,称作“唐氏儿”。相对于“21三体综合征”来说,“18三体综合征”要严重很多。

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   “18三体综合征”将会使胎儿出生后非死即残。这次查出的病例是河南省内第一例,在国内也寥寥无几,目前临床还没有治愈的方法。

  专家分析怀疑与装修有关

  这是一种世界罕见的遗传疾病,可能与孕妇年龄大、环境污染、病毒危害等原因有关。在昨天对孕妇的进一步检查中,医生了解到,兰英夫妇无烟酒嗜好,家中没有猫狗等宠物,只是在她怀孕两个月期间进行了室内装修。

  “在怀孕的前几个月特别是前三个月,受精细胞分裂比较活跃,在这段时间内,孕妇不但要注意自己的身体,同时还要注意周围环境。”专家说,对于类似疾病患者,一般建议孕妇引产。因为在世界范围内的统计中表明,从1960年发现第一例到现在,这种胎儿出生后存在多种缺陷并患有多种疾病,很难存活。这种患儿中,1/3在1个月内死亡,1/2在两个月内死亡,少于10%的患儿能活到1岁,少数能活到10余岁,极个别的能存活下来。







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