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标题: 遗传性痉挛性截瘫是因为19号染色体基因突变？ [打印本页]

作者: 自动屏蔽 时间: 2016-9-26 14:52
标题: 遗传性痉挛性截瘫是因为19号染色体基因突变？
由英国和美国科学家领导的研究小组曾在《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。

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   遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种较为少见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，病人的双下肢会逐渐僵直、肌无力，最后导致痉挛性瘫痪，同时伴生多种并发症。这种疾病病因复杂，目前学界还不是很清楚。而最近英美科学家称，他们研究发现了可导致某种遗传性痉挛性截瘫(HSP)的基因变异。这为查明神经细胞退化的原因提供了重要线索，也给神经系统退行性变性疾病的治疗带来了希望。

   研究小组共确认了3个可导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)的reticulon 2基因变异。此外他们还发现，该基因会与痉挛蛋白基因发生反应，而这种基因变异也与大多数遗传性痉挛性截瘫(HSP)有关。

   对于细胞功能的发挥来说，内质网的作用十分重要，这种细胞质内广泛分布的三维网状膜系统，在合成蛋白质、转导钙信号和调控细胞内其他成分等方面都不可或缺。而reticulon蛋白在塑造细胞内质网方面扮演着重要角色，reticulon 2基因则负责为reticulon蛋白进行遗传编码。

   大多数神经退行性疾病都与神经细胞轴突退化有关，一旦轴突退化，信号则无法通过神经细胞传递，从而导致中枢神经系统信号传递的中断。该研究则提供了目前为止最为直接的证据，表明细胞内质网的缺陷会导致轴突退化。

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   新研究发现对于那些具有遗传性痉挛性截瘫(HSP)家族遗传史的家庭来说十分重要，能提示这些家庭进行一些相应的遗传咨询和测试。而新的病理机制研究则为科学家们提供了一个平台，使其可以进一步研究某些神经性疾病，如遗传性痉挛性截瘫(HSP)和多发性硬化症患者的轴突受损情况，从而为这些疾病的治疗带来新希望。

19号染色体

   第19号染色体是人类所有染色体中基因密度最高的，对其5580万碱基对的序列分析揭示了1461个蛋白质编码基因和321个假基因。

   人类的19号染色体是23对染色体的其中之一，正常状况下每个细胞拥有两条。此染色体含有大约6300万个碱基对，占细胞内所有DNA的2%到2.5%。其中有1300到1700个基因，依预测方式而有所不同。

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