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标题: 妈妈染色体异位，宝宝正常机率低 [打印本页]

作者: 无名小花 时间: 2016-9-26 15:40
标题: 妈妈染色体异位，宝宝正常机率低
   染色体异常不得不终止妊娠

   染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，它主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，得名染色体。

   核型是指体细胞中的全部染色体，按其大小、形态、特征顺序排列所构成的图像。

   怀孕4个月，却查出胎儿有“13三体综合征”，这是一种染色体异常疾病，不得不引产，经检查，发现“罪魁祸首”来自于孕妈妈的染色体易位。日前，经过我国权威机构鉴定，认定这名孕妈妈易位的染色体属于一例新的染色体异常核型，系世界首报。

   染色体发生平衡易位只有1/18概率能生出正常宝宝

   检查发现，这名女性8号染色体与12号染色体上出现了相互易位，是一种异常的染色体核型。

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   “我们每个人的细胞中都有23对染色体，共46条，染色体的数量、结构是相对恒定的，如果结构或数量发生变化，就会出问题。”这名女性就是8号染色体中的一条发生了断裂，12号染色体中的一条也发生了断裂，两条断裂片段位置发生了互换，医学上称为“染色体平衡易位”。

   但由于易位片段，没有明显的遗传物质增减，所以该女性外貌体态与正常人一样，智力正常。但像她这样的染色体平衡易位携带者，怀孕后极易发生流产、胎儿严重畸形或死胎，每次怀孕，只有1/18的概率能生出一个完全正常的宝宝，还有1/18的概率会生下一个与她一样的染色体平衡易位的宝宝，而剩余16/18的概率均为流产、死胎或畸形。

   该核型被收入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号3903

   专家组鉴定后，认为该异常核型是一种新的染色体异常核型，系世界首报，并将其收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为3903。

   这一异常核型的发现为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为遗传医学基础研究提供了新的理论依据。郑军说，染色体病携带者最大特征是外观与正常人无异，但婚后反复发生自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形等，生育疾患儿、畸形儿和智力低下儿。

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   染色体异常不可逆转但用试管婴儿手段可生健康宝宝

   与遗传、环境、内分泌异常、感染等多种因素有关，其中染色体异常等遗传因素占据了一定比例。发生过两次以上自然流产的女性，有可能存在染色体异常，因此夫妻双方应该进行染色体检查。发生过死胎、生育过畸形儿的夫妻，必要时也需进行染色体检查。同时，有明显遗传病家族史的人，也应进行染色体检查，以便及早发现疾病、干预治疗。

   因此，有反复自然流产、死胎、生育过畸形儿等不良孕产史的夫妻，应尽早进行染色体检查。有条件的夫妇，在婚前或孕前最好也进行染色体检查。

   有过流产、畸形儿的夫妻有必要做个染色体检查，但是因为染色体异常具有不可逆转性，目前国内外医学尚不能有效地治疗此类疾病。如果能提早发现，可以防止流产、死胎的发生和畸形儿的出生，同时，借助试管婴儿手段，医生可以帮助染色体异常的夫妻生育一个健康的宝宝。

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