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标题: 血友病！第三代试管婴儿使出洪荒之力 [打印本页]

作者: 小白兔 时间: 2016-10-15 10:08
标题: 血友病！第三代试管婴儿使出洪荒之力
　　血友病作为一种较为少见的遗传病，在中国血友病发病率约为3～4/10万人口

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　　血友病遗传特性

　　血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。

　　致病原因

　　因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。而出血是血友病最大的病征之一。目前血友病是可以通过药物的控制治疗，但对于大多数家庭来说该疾病是一种巨大的负担。

　

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　预防胜于治疗

　　如有血友病等遗传性疾病，预防往往比治疗更为重要。如有家族遗传病史则更适合通过第三代试管婴儿PGD对包括血友病在内的基因染色体疾病进行预防。

　　PGS/PGD基因筛查是第三代试管婴儿助孕技术的核心内容，也是保障试管婴儿成功率的关键所在。美国专家介绍说，第三代试管婴儿是针对囊胚的23对染色体进行全面筛查，可以有效避免125种染色体异常性疾病和所有的家族遗传病，不仅可以保障宝宝出生后的健康，更可以轻松选择宝宝性别，把通过PGS/PGD基因筛查的囊胚移植到女性子宫腔，试管婴儿成功率不仅得到了很大的提升，而且是实现优生优育的最简便、最安全的方式。

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