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标题: 13号、18号、21号染色体异常究竟对可爱的婴儿作了什么怪? [打印本页]

作者: 轻狂 时间: 2016-11-3 12:34
标题: 13号、18号、21号染色体异常究竟对可爱的婴儿作了什么怪?

　　什么是染色体

　　染色体(Chromosome )，是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，又叫染色质。其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。正常人群染色体数目是46条(22对常染色体加1对性染色体)。

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　　值得思考的数字

　　我国是出生缺陷的高发国家，出生缺陷率达5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。

　　——《中国出生缺陷防治报告(2012年)》

　　重度“缺陷婴儿”生命周期平均需要的抚养、医疗费用高达109万元。

　　—— 两会：湖南省卫生厅委托湖南省妇幼

　　唐氏综合征——人类最早发现、最常见的染色体疾病。

　　什么是唐氏综合征

　　病因：21号染色体多出了1条，因此又称21-三体综合征;

　　危害：智力低下、发育迟缓、器官畸形，且无有效治疗方案;

　　发病率：发病率高达1/700，且具有偶发性。

　　任何人都有可能生育“唐氏儿”

　　唐氏综合征是生殖细胞形成过程中，染色体分离时异常导致的，具有偶发性。每一对夫妇在任何年龄段都有可能生育“唐氏儿”，同时孕妇年龄越大，生育唐氏儿的几率越高，其风险在30岁后呈几何增长。

　　什么是13三体综合征

　　病因：13号染色体多了1条;

　　危害：严重的中枢神经系统畸形，内脏畸形，颅面部的畸形，手足畸形等，且无有效治疗方案;

　　发病率：新生儿发生率约为1：25 000，且具有偶发性;

　　存活率：45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡。

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　　什么是18三体综合征

　　病因：18号染色体多了1条;

　　危害：智力障碍、生长发育迟缓、严重的心脏畸形以及肌张力亢进等，且无有效治疗方案;

　　发病率：新生儿发生率约为1/7500，且具有偶发性;

　　存活率：2-3个月内死亡，平均71天。

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