欧路尔

标题: 美国生殖专家揭秘：无创产前基因检测——筛查胎儿染色体突变疾病！ [打印本页]

作者: 别雨 时间: 2016-11-11 13:16
标题: 美国生殖专家揭秘：无创产前基因检测——筛查胎儿染色体突变疾病！

　　什么是无创产前检测?

　　无创产前检测是一种检测胎儿是不是患有染色体疾病的产检方法，可以说是我们所熟悉的唐筛的升级版。除了可检测唐氏综合征21三体综合症外，还能检测爱德华氏综合征18三体综合征、帕陶氏综合征13三体综合征、特纳氏综合症X单体综合症、三倍体综合症所有染色体均多出一条。22q11.2微缺失症候群、1p36微缺失症候群、猫鸣症候群、天使人症候群、普瑞德威利症候群。

　　

(, 下载次数: 16)

　　无创产前检测原理?

　　自怀孕5周开始，孕妇的血液中即可检测到胎儿游离的DNA，并且胎儿游离DNA含量会随着孕周增大而增加，孕9周，即可通过新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定，然后利用生物技术进行测序分析，由此判断胎儿的遗传状态，可以准确检测患染色体疾病的患儿。无创产前检测属于非入侵式检测胎儿染色体的方式，只需抽取孕妇手臂血液即可，对孕妇和胎儿没有任何影响，准确率高达99.9%以上。

　　无创产前检测适合的人群?

　　无创产前检测适应于所有孕9周以上的孕妇。建议30岁或以上的孕妇、不适合接受羊水穿刺或脐血穿刺的孕妇、颈皮血清筛查为高风险的孕妇、有家族遗传病史的孕妇、怀疑为轻型地中海贫血的孕妇、试管婴儿或反复性流产的孕妇、希望接受高精确度唐氏综合症筛查的孕妇都应去做无创产前检测。

　　染色体异常会对胎儿有何危害?

　　可能会造成胎儿智力低下，语言障碍，身体器官缺陷，发育不良，更甚者在产前就会流产或胎死腹中，所以，随着坏境，生活习性等等原因，建议所有孕妈妈都去做无创产前检测，给自己的宝宝一个健康的未来。

　　什么是三体综合症?

　　有些时候卵子和精子内的染色体未能平均的分裂，导致出现额外染色体或缺少一条染色体的情况出现。而这种卵子和精子结合的小孩将会出现相应的染色体问题，至今，科学家们仍未完全了解为何会出现这种情况，但普遍相信这种情况出现的几率随妈妈年龄越高而提升。

　　无论是精子或卵子出现哪一种染色体问题，都会对小孩的健康造成严重影响，甚至流产，这是一种随机现象，不论爸爸或妈妈都无法预防染色体问题发生，一旦出现便无法治愈。

　　什么是微缺失?

　　对比起整条染色体缺失，微缺失所指的是一条染色体上小部分的遗传资料缺失，这种情况可发生在任何一条染色体上。

　　微缺失主要是精子或卵子在制造过程中的随机基因错失所导致的。而且这种错失是无法避免的。

　　在少数情况下，微缺失可以遗传至下一代，因此，当发现下一代出现病症时，父母亦应该接受测试，以获取进一步的资讯

　　微缺失带来的问题受缺失部分大小以及受影响基因本身功能所影响。

　　无创产前检测和羊水穿刺哪个好?

　　1.无创产前检测安全性更高。羊水穿刺属于侵入式检查。有0.5%的流产风险。无创产前检测，仅需抽取孕妇手臂血液即可，属于非入侵检测方式。无流产以及感染的风险。

　　2. 无创检测检测周期更短：羊水穿刺检测周期需要16周以上，无创检测则只需9周以上。

　　3. 无创检测检测样本安全：羊水穿刺需要抽取20毫升羊水。无创检测仅需抽取静脉血10ml即可。采血前。可正常饮食。

　　由此可见，羊水穿刺并不是唐筛最好的选择。

　　羊水穿刺一般适合孕中期。而无创产前检测更适合孕早期，如今孕9周以上即可检测。

　　我们所了解的羊水穿刺，可以排除染色体异常的疾病。但因如今医疗技术的限制，也很难分辨染色体的微小差异，所以便不能排斥一些基因病，或是其他原因导致的胎儿畸形、智障等情况。而无创DNA检测主要是抽取孕妇静脉血，检测胎儿染色体异常情况。准确率在99.9%以上。

(, 下载次数: 17)

　　无创产前检测流程：

　　√无创性·无风险

　　无创技术，不涉及流产风险

　　√报告快速

　　抽血后3-5个工作天出检测报告

　　√检测要求

　　孕龄需满9周以上，双胞胎检测需满12周或以上

　　√检测准确

　　检测唐氏综合症，爱德华氏综合症，巴陶氏综合症的准确性>99.9%

　　√过程简单

　　仅抽10ml静脉血 (无需空腹)

欢迎光临欧路尔 (https://www.oluer.com/)