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标题: 无创产前染色体、基因检测纳入医保，准妈妈们怎么看? [打印本页]

作者: 弟子规 时间: 2016-11-22 13:48
标题: 无创产前染色体、基因检测纳入医保，准妈妈们怎么看?

　　如果有一项基因检测，既能发现胎儿染色体非整倍体风险，还可能发现母亲是否患有癌症，你会接受吗?

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　　能够发现母体癌症的基因检测

　　Prenatal Diagnosis 杂志刊登的病例中，NIPT结果显示阳性，但进一步的产前诊断均未发现胎儿异常，反而是在孕妇分娩后，发现罹患癌症的是母亲。

　　这不是偶然的发现。2015年一例NIPT的应用研究显示，40位检测结果异常的受检者，有26例被诊断患有癌症。比利时鲁汶大学的研究者在经过4000例无创产前基因检测后发现，有3例样本出现异常，最后确认三位受检者患有不同癌症，霍奇金淋巴瘤的患者在孕期就接受了治疗，并顺利诞下女孩。

　　同年，另一项研究表明，在其125426例无创产前检测样本中，有10个样本异乎寻常——检测结果为阳性，但这些检出有问题的DNA并不是来源于胎儿，而来自于母体。后来经进一步对母亲进行检查发现，这10位阳性结果的检测者，全都患有不同类型和程度的癌症，其中有3位患有B细胞淋巴瘤，其余7位分别患有T细胞白血病，霍奇金淋巴瘤，未分化腺癌，平滑肌肉瘤、神经内分泌、结直肠以及肛门癌。原本意在了解胎儿患有染色体非整倍体风险的检测，能够预警母体肿瘤，这一信号令科研工作者格外兴奋。

　　无创产前检测(NIPT)是否能成为发现孕期女性肿瘤的新方法，还需要进一步的研究。无疑，这一发现为我们揭示了无创产前检测的新价值。

　　无创产前检测，瑞士纳入医保了

　　虽然NIPT 检测母体肿瘤尚未获得临床应用，但面向胎儿的检测已在美国、欧洲部分国家、中国获得应用。

　　当女性怀孕到一定阶段时，体内就会有约10%的循环DNA是来源于胎儿。这些游离DNA来自于胎盘，除此之外，肿瘤也会有DNA片段在母体血液中循环，研究者们通过抽取孕妇静脉血，分离出其中游离的DNA进行分析，能够发现胎儿是否有染色体非整倍体的风险，上文提到的检测到母体肿瘤，也是因为提取到了肿瘤DNA进行检测的缘故。

　　据悉，NIPT用于胎儿染色体非整倍体的检测，是迄今最成功的高通量测序技术从科研到临床应用的案例。只用抽取孕妇5ml静脉血，就可以发现胎儿染色体非整倍体的风险，主要是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)这三大染色体疾病，减少了唐筛高危女性介入诊断所可能带来的流产风险。有研究者表示，近年来美国每年有约80万孕妇接受了NIPT检测，保险公司还计划将这一检测覆盖到中低风险的妊娠者。

　　以富裕和高福利闻名的瑞士，已在国家健康保险系统中加入了NIPT这一项。在2015年7月宣布，“从7月15日开始，将为有高危染色体异常风险的孕妇提供强制性医疗保险(OKP)，免费提供NIPT检测(无创产前诊断)”。据悉，瑞士“最新强制性医疗保险列表显示，对NIPT的保险补偿金额为1000美元”，只要求这一检测在瑞士完成。这一转变也将令每年3000多例的侵入式产前诊断数量大幅减少，或至数百例。

　　2016年初，有媒体报道，英国国家筛选委员会推荐医院使用NIPT作为新的唐氏综合征筛查方法，也有专家表示将NIPT 纳入英国国民保险制度会让更多的孕妇放心检测。对此提议，英国卫生部的发言人表示，“我们感谢国家筛选委员会提出的重要建议，这将影响整个国家的产前筛查制度，对于该意见，我们在考虑当中。”虽尚未获得批准，但乐观看来，批准或许只是时间问题。英国Great Ormond Street 医院的调查发现，对于NIPT检测法，有95%的孕妇表示接受。

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　　我国无创产前检测发展

　　我国虽未将NIPT纳入医保，但卫计委已设立试点单位，并颁布规定进行规范。对于NIPT适应的受众，也有扩大的趋势。深圳已于2013年将无创产前基因检测纳入社保生育保险范畴，近日深圳卫计委副主任建议将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。湖南和贵州也免费开放部分产前检测项目，相信NIPT纳入医保的未来指日可待。

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