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标题: 胚胎植入前遗传学诊断（PGD） [打印本页]

作者: 阳光多灿烂 时间: 2016-11-24 15:01
标题: 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）
　　第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

　　检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。

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　　适合人群

　　1、子宫内膜异位症、子宫腺肌症；

　　2、女方排卵困难；

　　3、要是女性有输卵管不通、堵塞等情况，会影响到精子和卵子的结合，影响最终受孕；

　　4、少精、弱精患者。对于男方有少精、弱精症患者，通过药物不能有效治疗的，可做试管婴儿；

　　5、女方卵巢功能衰竭。有的女性卵巢功能衰竭，也可做试管婴儿；

　　6、免疫性不孕。如存在抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等。

　　里程碑

　　1989年

　　Handyside AH首先将PGD成功应用于临床，用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增，将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠成功。开初的PGD都是用PCR或FISH检测性别，选女性胚胎移植，帮助有风险生育血友病A、进行性肌营养不良等X连锁遗传病后代的夫妇妊娠分娩出一正常女婴。但按遗传规律，此法无疑否定健康男孩的出生，而允许携带者女孩繁衍，并不能切断致病基因的传递。

　　1992年

　　美国首先报道用PCR检测囊性纤维成功，并通过胚胎筛选，诞生了健康婴儿。之后，α-1-抗胰岛素缺乏症、家庭黑性痴呆、色素沉着视网膜炎等多种单基因遗传病的PGD检测方法建立，PGD进入对单基因遗传病的检测预防阶级。

　　1993年

　　以后，由于晚婚晚育使大龄产妇人数增多，而45岁以上的妇女染色体异常率高、自然妊娠容易分娩18-3体和21-3体愚型儿，于是PGD的工作热点转向了对染色体病的检测预防，检测用FISH。由于取样多用第一极体，筛选出的为未授精卵，须进行单精子胞浆内注射，待培养发育成胚胎后移植。

　　统计

　　中途停止发育的胚胎，其染色体异常率达70% ，所以选择染色体正常的胚胎移植，还能提高IVF-ET的成功率。从理论上讲，凡能诊断的遗传病，应该都能通过PGD防止其传递，但限于目前的技术条件，PGD的适应证还有一定的局限。优生是世界共同关注的问题，随着分子生物技术的发展和更多遗传病基因被确定，相信一些准确、安全的遗传诊断技术会不断出现，PGD技术会日趋完善，更好的造福人类。

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　　智商有高低

　　人们首先关心的问题是各代“试管婴儿”的质量。实际上，这个问题也早已列入医学研究的议事日程。法国曾对370名第一代“试管婴儿”跟踪调查6―13年，发现他们的生活、学习和身体情况均良好。由于大多数“试管婴儿”生长在高收入和高文化水平的殷实家庭，条件较好，且均被视为“掌上明珠”，受到无微不至的关怀和教育，所以无法知道第一代“试管婴儿”有无特别天赋。

　　达到优孕效果

　　最新的第三代试管婴儿技术能排除基因缺陷，对付遗传疾病。如果夫妇双方都携带遗传病基因，如地中海贫血，那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次“忍痛割爱”，仍然怀不上健康的胎儿。

　　为了解决这个难题，第三代技术应运而生。这是怎样一种神奇的技术呢？专家介绍说，以地中海贫血为例，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。

　　正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，可是通过试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天，医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。因此，第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

　　注意事项

　　一、做试管婴儿历时约20天。双方注意休息、营养及卫生，禁同房。

　　二、做试管婴儿的时候一定要注意，使用药物之前必须认真阅读药物使用说明书，在用药过程中出现不良反应请立即来就诊，以便及时诊治。

　　三、采取长方案做试管婴儿的患者，用药后月经一旦来潮，或用药后12天仍未来月经，请及时联系。

　　四、一般于周期第12-14天卵泡成熟，卵泡成熟后即停止用促排卵药。于停药当晚9时左右(具体遵医嘱)肌注绒毛膜促性腺激素(HCG)。注射HCG后36小时左右经阴道取卵，同时丈夫取精液。事先最好洗澡或作局部清洁。

　　五、丈夫遵医嘱适时手淫排精一次。

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