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标题: 为什么胎儿微小结构畸形需要做染色体检查呢?原因何在？ [打印本页]

作者: 罗素 时间: 2016-12-18 15:14
标题: 为什么胎儿微小结构畸形需要做染色体检查呢?原因何在？

　　随着产前超声医学的发展，应用超声检查技术不仅能发现重大结构畸形，很多胎儿微小畸形(又称超声软指标)也能被检出。这让许多孕妇非常恐慌，到底这些软指标应该如何处理在这里我们给大家简要介绍一下胎儿常见的微小结构畸形。

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　　1、颈部透明带增厚(NT)

　　NT是指胎儿颈部皮下的无回声带，即颈后皮肤高回声与深部软组织高回声之间的最大厚度。孕妇在11-13+6周都会做超声检查来测量NT值。NT正常范围≤2.5mm。若NT增高，主要提示染色体异常(最常见21-三体)的风险增高。当超声报告提示NT增高时，就必须进一步行羊水穿刺明确是否有染色体异常。同时在以后的超声检查中，要排除胎儿心脏结构畸形，因为心脏畸形是导致NT增厚的非染色体异常最常见原因。按正规产检，未发现染色体及确切的结构异常，可继续妊娠。

　　2、心室强回声点：

　　在中孕期检查时，有时超声报告会提示左(或右)心室点状强回声。心室点状强回声和心脏结构畸形无关，它也是一个超声软指标，提示有出现染色体异常的可能。在临床工作中，点状强回声是非常常见的，在后期的超声检查中也有可能消失。仅仅因为点状强回声是没有必要复查超声的，因为即使后期点状强回声消失也不能说明染色体正常与否，且点状强回声与心脏结构无关。绝大部分有点状强回声的胎儿都是正常的(有极少数会是先天愚型)，不必过度担心，若你是一个非常纠结的孕妇，可以做无创DNA检测来排除染色体异常。

　　3、单脐动脉：

　　正常胎儿脐血管为三条：一条脐静脉，二条脐动脉。当只有一条脐动脉时就称为单脐动脉。如果单纯的单脐动脉则染色体异常的风险不大，但是如果合并胎儿心脏异常或者其他超声软指标异常，则染色体异常的几率上升，需要进行胎儿羊水染色体分析排除染色体异常。若未发现异常，可继续妊娠。

　　4、鼻骨短小或缺如：

　　鼻骨缺如或短小也是超声软指标，提示染色体异常的风险增加。需要进行羊水穿刺排除染色体的问题。如果未见异常，可以继续妊娠。

　　5、肾盂分离：

　　在日常超声中，肾盂分离也是比较常见的，分离≤10mm属于正常范围，但需要进行相关检查来排除染色体异常。

　　6、脑室扩张：

　　≤10mm的脑室扩张属于正常范围。和肾盂分离一样，需进行相关检查来排除染色体异常，并在后期超声随访。脑室的宽度会随着孕周发生改变。有些轻度脑室扩张会在晚孕期发展为脑积水。偶见病人32周之前产检一切正常，32周常规超声检查时发现为脑积水,所以32周的超声显得非常重要。

　　以上是临床常见的胎儿微小结构畸形。如果孕妈妈看到一份有类似以上描述有微小畸形的超声报告，切莫恐慌，及时的进行产前诊断排除染色体异常。

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　　祝愿每一位孕妈妈都能生健康的宝宝!

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