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标题: 专家解析：胎儿医学之——针对胎儿的染色体系列检查！ [打印本页]

作者: 旅客 时间: 2016-12-21 11:52
标题: 专家解析：胎儿医学之——针对胎儿的染色体系列检查！

　　一、什么是染色体病?

　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类有23对46条染色体，包括22对常染色体和1对性染色体，正常男性染色体核型为46,XY，正常女性染色体核型为46,XX。

　　由染色体数目异常(多了一条或少了一条染色体)或结构异常所导致的疾病称为染色体病。现已发现人类染色体数目异常和结构畸变近万种，除携带者和少数性染色体异常者外，智力低下和生长发育迟缓几乎是染色体异常者的共同特征。

　　通过对流产、死胎死产及新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产胎儿的50～60%，占死胎死产儿的0.8%，占新生儿死亡的0.6%，占新生活婴的0.5～1.0%，占一般人群的0.5%。

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　　二、常见的染色体病有哪些?

　　染色体是最早被观察到的遗传物质结构，因此染色体病也成为了最早在遗传物质结构上被确定的遗传疾病，常见的染色体病包括:

　　1、常染色体病

　　由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病为常染色体病。由于常染色体病涉及到数十、百、千、甚至上万个基因的增减，故常表现为严重多发的先天异常或畸形。其共同的临床表现为先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。

　　常染色体病最常见的为21-三体综合征(又称唐氏综合征或先天愚型)，其次为18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征(猫叫综合征)及其他染色体的部分单体或部分三体异常综合征。

　　2、性染色体病

　　由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病为性染色体病，其共同临床特征是性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。

　　常见的性染色体病包括Turner综合征，也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，最常见的染色体核型为45,X;其次是Klinefelter综合征，也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症，染色体核型为47,XXY。

　　3、携带者

　　带有染色体结构异常但表型正常的个体称为携带者，可分为易位和倒位两大类，至今已记载16000余种，几乎涉及到每号染色体的每个区带。

　　携带者尽管没有遗传物质的丢失，本人不表现畸形，但可将异常染色体遗传给子代，其共同的临床特征是在婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患;有的类型分娩畸形儿和智力低下儿的可能性高达100%。

　　根据广泛的群体调查，在欧美携带者的发生率为0.25%，即200对夫妇中就有一对夫妻的一方为携带者;而根据夏家辉院士等在长沙的调查，携带者在我国的发生率为0.47%，即106对夫妻中就有一方为携带者。

　　三、哪些人需要进行染色体检查?

　　染色体核型分析主要用于染色体数目和大片段结构异常的检测。染色体核型分析是最基本的遗传学检查，也是最常用的遗传学检查。尽管越来越多的新技术开始在临床诊断中应用，染色体核型分析依然具有不可替代的优势，尤其是对平衡性结构异常检出的能力，是当前染色体微阵列芯片仍然无法全面取代染色体核型分析的最主要原因。

　　需要进行染色体检查的主要包括以下人群：

　　1、临床怀疑为染色体病的患者。

　　2、曾经生育过染色体异常患儿、且这种染色体异常可能起源于父母的夫妇。

　　3、家族中有染色体异常的先例，且本人存在染色体异常的风险。

　　4、两次或两次以上原因不明流产的夫妇。

　　5、原发性不孕夫妇。

　　6、愿意接受将染色体检查作为常规优生检查项目的夫妇。

　　7、拟接受辅助生育技术的夫妇。

　　8、存在性发育障碍、外生殖器畸形等与性发育有关问题的患者。

　　9、男性无精症。

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　　四、染色体检查结果正常是不是就意味着没有遗传病?

　　遗传物质改变所引起的疾病称为遗传病。遗传病的种类很多，包括单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病、体细胞遗传病等。染色体病只是众多遗传病中的一类。目前大多数遗传病难以治愈，一般而言，遗传物质一旦发生改变，便终生拥有这种改变。

　　需要特别说明的是：染色体检查不能检出单基因病、多基因病或其他原因导致的畸形或异常，只能检出染色体数目异常或大于10Mb的染色体结构异常。单基因遗传病应接受相应的分子遗传学检查，染色体微缺失和微重复等微结构异常需要通过染色体微阵列分析技术(CMA)检出。

　　也就是说，染色体检查正常，不等于遗传物质正常。

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