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标题: 专家呼吁：应扩大NIPT筛查以外的染色体检测以保证胎儿健康！ [打印本页]

作者: 两块小 时间: 2016-12-21 11:56
标题: 专家呼吁：应扩大NIPT筛查以外的染色体检测以保证胎儿健康！

　　基于孕妇血浆中游离DNA进行非侵入性产前检测(NIPT)正在扩大到包括那些涉及染色体21，18，13,X，Y之外的染色体异常。

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　　而通过细胞遗传学的人口数据为深入了解额外的异常检测提供了筛查可能。

　　额外的临床细胞遗传学识别异常可能存在于新生儿，虽然数据小于0.1%但临床显著，或潜在显著，亚微观失衡预计达到1.7%。

　　绒毛标本的细胞遗传学的研究表明，排除涉及21，18，13，X和Y染色体的异常后，约0.6%的结果可能是NIPT阳性的不平衡异常，但大多数这些不会用于羊膜穿刺术来确认或新生儿。

　　NIPT也已被开发用于具体的微缺失综合征且初步经验证实可用。

　　实验室方法如更深测序和附加数据分析正在迅速发展，但是显而易见地，NIPT并不一定需要被限制为检测21，18，13和性染色体异常。

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　　遗传教育材料和遗传咨询服务应向有需要的妇女提供扩展NIPT的介绍。

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