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标题: 染色体检查在孕前、产前及新生儿健康领域的重要应用！ [打印本页]

作者: 好凉快 时间: 2016-12-21 12:16
标题: 染色体检查在孕前、产前及新生儿健康领域的重要应用！

　　地球上的一切生命现象都由遗传密码控制。生物进化、物种繁衍、民族与族系的传代、个体生殖都是遗传物质的复制、改造和对环境的适应达到平衡的过程。个体遗传物质在复制过程中发生过度变异，便可导致疾病或失去繁殖能力。

　　今天我们来深入探讨染色体检查在不孕不育、先天性遗传疾病以及产前检查等生殖健康领域的应用。

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　　01

　　不育不孕

　　(1)临床适应症：

　　①男性不育

　　②女性不孕

　　③反复流产

　　④不良孕史

　　(2)取材：

　　夫妻双方外周血

　　(3)不育不孕症染色体分析诊断标准及优缺点：

　　不育不孕染色体分析标准是550-700G显带标准，如有>850G分辨率要求，请在申请单上注明。高分辨率检查可以减少误诊和漏诊率。常规细胞遗传学分析可以检测染色体数目和结构的异常，是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性的最可靠甚至惟一技术手段。但检测<5Mbp的DNA微缺失和微重复，需结合PCR技术、FISH技术、CMA技术和DNA测序技术。分子诊断技术可以快速甚至在1天之内完成所有染色体及其片段的拷贝数检测。

　　02

　　先天性遗传病

　　(1)临床适应症：

　　①出生缺陷，器官发育障碍

　　②迟发性器官功能障碍，包括神经肌、肢体、各器官及眼和耳等。

　　③先天性智力障碍

　　④迟发性智力障碍

　　(2)取材：

　　外周血或其它组织

　　(3)遗传病染色体分析诊断标准及优缺点：

　　遗传病染色体分析采用>700G高分辨标准。高分辨率检查可以减少误诊和漏诊率。常规染色体分析是检测染色体数目和结构异常的金标准，是检测染色体平衡异常的最可靠方法，是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性的不可替代技术。但检测不到<3Mbp的DNA微缺失和微重复。

　　03

　　产前检查

　　(1)临床适应症：

　　①高龄产妇

　　②不良孕史，如怀过染色体异常的孩子

　　③超声异常

　　④孕妇血清检查异常

　　⑤胎儿死亡

　　(2)产前染色体诊断样本：

　　①羊水

　　②绒毛

　　(3)产前染色体分析诊断标准及优缺点：

　　产前染色体分析标准采用550G显带。常规细胞遗传学分析可以检测染色体数目和结构的平衡异常，是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性的最可靠甚至惟一技术手段。但检测<5Mbp的DNA微缺失和微重复，需结合PCR技术、FISH技术、CMA技术和DNA测序技术。分子诊断技术可以快速甚至在1天之内完成所有染色体及其片段的拷贝数检测。

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　　04

　　新生儿检查

　　(1)需要做染色体分析的临床适应症：

　　①怀疑非整倍体(13 三体综合征，18 三体综合征、 21-三体或唐氏综合征，特纳综合征，克氏综合征)患者

　　②有外观特征表型，比如肢体畸形、五官畸形、生殖器官发育障碍

　　③有内脏畸形者

　　④有染色体结构重排的家族史者

　　(2)新生儿染色体诊断样本：

　　①脐带血

　　②外周血

　　③脚跟血

　　(3)新生儿染色体分析诊断标准及优缺点：

　　新生儿染色体分析标准采用850G显带。高分辨率检查可以减少误诊和漏诊率。常规细胞遗传学分析可以检测染色体数目和结构的平衡异常，是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性的最可靠甚至惟一技术手段。但检测<5Mbp的DNA微缺失和微重复，需结合PCR技术、FISH技术、CMA技术和DNA测序技术。分子诊断技术可以快速甚至在1天之内完成所有染色体及其片段的拷贝数检测。

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