欧路尔

标题: 如果家族有明显遗传病史，孕前进行染色体检查及治疗事关重大！ [打印本页]

作者: 渴望着 时间: 2017-1-4 09:20
标题: 如果家族有明显遗传病史，孕前进行染色体检查及治疗事关重大！

　　我们都知道孕前检查只是为了确保胎儿更健康的发育，但是一些未准爸妈们却不怎么认识，觉得孕前检查只是一个形式，也认识自己的身体很健康，检不检查都无所谓，而这种想法却是大错特错。

(, 下载次数: 22)

　　孕前检查必要性一：

　　在我国人群中，先天性智力障碍者已达3000万，且每年以2%的比例增长。我国平均每20分钟就要出生1个先天愚型儿，每6分钟将出生1个神经管畸形儿,每年仅神经管畸形造成的直接经济损失就超过两亿元。

　　孕前检查必要性二：

　　我国每年的新生儿出生缺陷率加上0～14岁期间出现的先天残疾率共为4%～6%。这就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万～120万。

　　孕前检查必要性三：

　　如果家族中有明显的遗传病人，人们在生育小孩时就会注意这方面的检查，自觉地向医生咨询。然而，有的父母跟正常人的表现一样，却是某种遗传病基因的携带者，虽然自身没有发病，但很有可能将这一遗传病传给他们下一代。目前，遗传病患儿一旦出生后，还没有很好的手段可以根治。所以，遗传病重在预防，我们要采取各种检查手段，以杜绝遗传病患儿的出生。

　　近年来，由于环境污染、普遍的晚婚晚育、及感染性疾病增加等，胎儿染色体疾病发病率不断升高。目前，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致。并且，染色体异常是唐氏综合症、Edwards综合症等一些出生缺陷的主要致病原因。

　　孕期通过遗传咨询、彩超诊断、细胞遗传实验、分子遗传、生化免疫等方式，检出发病原因，可以有效阻止异常胎儿的出生，降低发育缺陷儿的出生率。

　　1.稽留流产绒毛的染色体检查：稽留流产是指胚胎形成期，胎儿已死亡并滞留在宫腔内尚未自然排出者，是自然流产的一种特殊类型。只有查明原因以后，可以避免发生这种情况才能顺利生产。稽留流产与染色体异常的关系，使染色体检查成为重要的检查点。

　　2.不孕不育门诊：通过遗传咨询，广泛向患者宣传遗传知识，解答遗传病患者及家属、有关社会服务人员所提出的有关遗传学方面的问题，在询问病史及家谱分析的基础上做出有关遗传病的诊断及后代再发风险评估。

　　3.外周血淋巴细胞染色体检查：对反复流产夫妇、不良分娩史夫妇、原发及继发闭经患者、先天缺陷儿、性分化异常患者等，进行细胞遗传学方面的检查并给予生育指导。

　　4.产前筛查：在中孕期开展甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的三联产前筛查，通过测定母血中生化免疫指标来计算发生先天愚型，18-三体综合征及神经管畸形的风险。

　　5.无创DNA产前检测技术：采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病。

(, 下载次数: 21)

　　6.叶酸代谢能力检测(MTHFR基因检测)：MTHFR是5,10亚甲基四氢叶酸还原酶的简称，是叶酸代谢中的关键酶。其C677T基因多态性可导致MTHFR活性降低，引起叶酸代谢障碍，从而引发多种疾病;其中以高同型半胱氨酸血症引起的新生儿出生缺陷及先兆子痫最为严重。检测MTHFR基因型C677T位点，可以明确孕妇体内叶酸代谢能力，指导孕妇合理补充叶酸，从而降低叶酸缺乏相关并发症的危险，同时提示男性不育风险，指导合理补充叶酸。

欢迎光临欧路尔 (https://www.oluer.com/)