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标题: 为中国千万孕妈创造最好的无创产前检测，你了解多少？ [打印本页]

作者: 以情 时间: 2017-1-11 10:37
标题: 为中国千万孕妈创造最好的无创产前检测，你了解多少？

　　六年前，唐氏综合征的产前筛查还依赖于传统血清学筛查技术。现在可以看到的是，无创基因检测技术将推动产前检测迈向一个新境界，开启遗传病检测的新方向。

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　　为中国千万孕妈创造最好的无创产前检测

　　我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，代价昂贵。

　　而针对种类繁多的单基因病，“从基因检测的层面上，是有可能将其筛查出来，从而避免家庭灾难，这就是我们从事这块研究的初衷。如果技术上可以把成本降到可接受的范围内，进行遗传病的普遍筛查就是一件非常有意义的事情。”专家表示，“一个全新的诊疗技术，从认识到认可再到被消费者需求，要有大政策和大环境温暖孵化的支持，这些条件在中国都具备了，那么我们要做的就是脚踏实地、稳扎稳打，这样才能更好的推动NIPT向健康良性的方向发展。”

　　“试想一下，每年1600万的孕妇，检测平台必须要在短时间内一次运行足够多的样本量，才能从容应对即将到来的NIPT时代，才能满足当下的社会需求。”专家介绍，“众所周知，Illumina的检测技术在测序界的确是公认的国际标准。国际上提供NIPT服务的机构几乎都是选用此平台。”

　　效率一方面是指时间，另一方面是指通量。专家表示，“遗传病筛查网络是一个非常庞大的立体结构，在这个结构之下是来自NIPT生态链最终端的消费者，也就是孕妇群体。以发展的眼光看，我相信NextSeq CN500这款基因测序仪将会逐渐展现其良好的临床适用性。” NextSeq CN500这款基因测序仪和同时获批的检测试剂盒都具备良好的临床适用性，操作非常简便。检测试剂盒只需在一支试管中加样两次，不需要PCR，而上机也只需要十分钟的系统设置操作。这对于临床实验室则意味着既可以节省实验时间，由于操作步骤少又可以进行很好的质量控制。

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　　专家表示，未来将继续推动无创产前检测这个对于我们国家以及千千万万孕妇十分有益的项目。推进产前诊断中心搭建高通量测序实验室，将专利技术产品应用于临床。同时结合临床在遗传咨询方面的优势，既可以更加有效的发挥技术本身的优势，还可以通过统一的测序平台将这些产前诊断中心联结成一个巨大的遗传病检测网络，并借此建成一个遗传病大数据库。反过来，这样的疾病筛查网络和大数据库，又可以有效的推动临床发展，让技术发挥更大的作用。到那时，我国医疗机构的分子诊断及筛查能力将走在世界前列。

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