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标题: 父母有遗传性疾病，一定要做第三代试管婴儿 [打印本页]

作者: 遇@见 时间: 2017-2-7 19:33
标题: 父母有遗传性疾病，一定要做第三代试管婴儿
　　作为世界上出生缺陷的高发国家之一，我国每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。而在这些孩子中，很多都是因为没能被及时地诊治而患上了终身性残疾或其它罕见病的。除了代代相传，隔代遗传也不容忽视，隔代遗传指一家三代人中，第一代和第三代出现类似的表型，而第二代则未出现该表型的现象。因此，备孕夫妇不仅要考虑到自身有没有遗传疾病，还要重视家族遗传病史。那么，如果备孕夫妇携带遗传基因或有家族遗传病史，该如何避免遗传给下一代呢?

　　Q：父母有听力障碍会遗传给孩子吗?如果会遗传该怎么避免?

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　　A：造成新生儿听力损失的原因很多，一半左右与遗传有关。有些患儿父母本身是聋哑人，导致孩子聋哑，还有的父母本身是正常人但携带聋哑基因，孩子出生也会出现聋哑。如果怀孕前五个月孕妇感染风疹病毒，也可能导致新生儿听力损失，因为怀孕五个月之前，是胎儿听力的发育期，如果感染病毒就容易导致听力损伤。另外，新生儿黄疸、窒息都会损害到孩子的听力，黄疸影响到孩子听神经，而窒息则会让脑部缺氧造成听力受损。如果父母有听力障碍或携带聋哑基因，若要避免遗传，就一定要选择第三代试管婴儿，从胚胎开始确保孩子健康。

　　Q：如果父母有遗传疾病，可以不做第三代试管婴儿，自然怀孕后直接做产前检查来预防疾病吗?

　　A：如果父母存在家族性遗传倾向，即使自然怀孕后积极产前检查，一部分先天性疾病在产前检查时可能会被发现，但是相当一部分即便是产前检查也是查不出来的。一般的产前检查，查的只是畸形、染色体问题，还有很多疾病是难以发现和预防的。所以一旦父母携带遗传疾病基因，一定要做第三代试管婴儿来确保孩子的健康。

　　Q：第三代试管婴儿是如何筛查遗传疾病的?

　　A：第三代试管婴儿相较于第一代、第二代，它的过程中加入了诊断步骤，大体过程是，通过促排卵和体外授精一次培养出多个胚胎，在将这些胚胎移植到母体子宫前，先从每个胚胎取少量细胞进行检测，也就是对胚胎的染色体或基因进行筛查，只有合格的胚胎才能被移植，不合格的、有遗传基因的胚胎将被淘汰。第三代试管婴儿技术不仅保障了胚胎的质量度，利于胚胎的着床、妊娠，大大提高了试管婴儿的成功率，而且经过基因筛查的胚胎，能更好地继承父母最优秀的遗传基因，避免遗传疾病，使宝宝更健康、更优质。

　　Q：第三代试管婴儿基因筛查技术具体指什么?除了遗传疾病还能筛查染色体疾病吗?

　　A：基因筛查可以从胚胎开始“定制”婴儿，确保孩子健康，而所谓的基因筛查，即PGD/PGS技术，主要可避免单基因遗传病、染色体病。PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变的技术，通过检测单条染色体上的 DNA 片段来排除单基因缺陷引发的疾病。PGD/PGS可从胚胎开始确保孩子的健康，保证植入母体的是无致病基因的胚胎。

　　真实案例

　　赵女士是染色体异常患者，曾在25岁怀过一胎，但因为2个月之后胎儿无胎心忍痛人工流产，2014年年初的第二胎又因此原因无奈割爱，全家人成天抑郁寡欢，赵女士更是压力巨大。

　　在一次与朋友的诉苦中，朋友建议赵女士先咨询咨询美国驻中国试管婴儿办事处，之后去美国做试管婴儿。这个建议无疑给夫妇俩带来一丝曙光。经过咨询处的专业指导，赵女士按照要求做了具有针对性的检查，报告显示染色体异常，自然生育出健康宝宝的风险很大，而前两次的结果也证实了赵女士已经不合适自然生育。

　　要知道，染色体病的病因很复杂，常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。染色体异常的患者，一般不会察觉身体异样，但会把致病基因遗传到下一代身上，造成宝宝先天性疾病、死胎、流产等。

　　找到孕育失败的原因后，赵女士先服药调理身体和心情，待其身体符合做试管婴儿的标准时，其先生则带着她前往美国。

　　在精密设备与一流医务人员的帮助下，通过第三代试管婴儿PGD/PGS基因筛查，共有3个优质囊胚可孕育健康宝宝。顺利植入并确认怀孕后，赵女士与先生喜极而泣，夫妻俩的心情别提有多高兴了。

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　　如今，赵女士已顺利生育了一个健康的小王子，在美国的月子中心待完产，与母亲一起带着小宝贝安全回国。

　　通过对人体促排卵和体外受精，美国试管专家可一次培育出多个胚胎。此后，专家会从发育至囊胚的一百多个细胞中取1到2个细胞进行植入前基因分析，可用以鉴定胚胎性别、分析胚胎染色体，剔除含有致病基因的胚胎后，把基因正常的胚胎移植到子宫内，从而达到优生优育的目的。

　　大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。目前，已发现的染色体病就有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.8%-1%，而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。

　　提醒广大夫妇，为了自己与宝宝的健康，一定要进行染色体异常检查，父母有遗传性疾病，一定要做第三代试管婴儿。

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