尽管大多数异常胎儿是13、18、21三体(100/137,73%),对于这组高危病例,NIPT看似是一个优秀的、安全的、高阳性预测值的检测方法,但我们仍然应该考虑到NIPT的缺点,我们必须考虑到NIPT对于常见非整倍体异常假阴性的风险。对于13/18/21三体,由于generalized mosaicism with discrepant direct results (GMDD)所致的漏诊率达3.5%,因此,如果将NIPT作为一线检测方法,那么在这一组病例中至少有3例嵌合体会被漏诊。另外,其他潜在的导致假阴性的原因,比如低胎儿DNA比例或技术失败等,也应被考虑在内。对于三倍体的检测也是一个问题。