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标题: 浅谈克氏综合征——多条染色体是赚到了么 [打印本页]

作者: 发个图 时间: 2017-2-18 14:53
标题: 浅谈克氏综合征——多条染色体是赚到了么

　　前两天老板在上门诊的时候被纠结的患者烦到了，回头就安排任务，一定要用深入浅出的语言写篇科普文，告诉患者克氏综合征是什么?

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　　刚收到这个任务的我，心情是这样的【好想静静，别问我静静是谁】

　　见过静静之后，使命感涌上心头【微笑脸】，太多人对这类先天性的疾病有着误解和歧视，尽我所能揭下疾病神秘的面纱，使社会歧视改善哪怕是微小的一点就足够啦。

　　在开始前，我先来介绍第一个问题，什么是男性?

　　就像问，我是谁一样，什么是男性(male)这个问题估计很多人也回答不上来吧，现在生理性别和社会性别的多样化使得我们日常生活中对男性的界定也没有太明显，但是作为医生，我们看男性的标准就是染色体的核型。正常人有23对(46条)染色体，多一条少一条都会引起发育不良，这是法则。男性的第23对染色体是XY，女性的则是XX【高中就学过的生物知识我就不再多说了，不知道的回去再读高中去】。XY性染色体保证了男性在未来的日子里能发育成有阴茎有蛋蛋，青春期能够长出喉结胡子等第二性征，成年后推倒萝莉迎娶御姐，最后能够和老婆生猴子【阿不，孩子==】的能力。

　　但是保证这些事件的发生，仅仅是XY性染色体的直接作用么，当然不是!听说过一个叫做“荷尔蒙”的东西么，我们常常在电视上看到台湾小妹妹说，“哇!那哥哥身材好棒，简直是行走的荷尔蒙!”

　　对，像这样【掩面】

帅气、阳刚、性感，统统跟“荷尔蒙”联系到了一起，荷尔蒙的神秘感不亚于一氧化二氢，但其实都是满世界都能见到的东西。其实，荷尔蒙(hormone)用咱们大陆的白话说就是“激素”，男性第二性征需要雄激素，女性第二性征则需要雌激素。

　　今天我们只聊男性，那么谈谈雄激素又是咋回事。

　　雄激素是促进男性性器官成熟及第二性征出现，并维持正常性欲及生殖功能的激素，男性女性都会产生，但是男性产生的比女性多多了，原因就是因为男性有两颗源源不断产生睾酮(主要的雄激素)的睾丸，俗称蛋蛋。

　　睾丸就是咱们男性之所以为男性的原因，所以那天如果你遇到一个说自己蛋疼的朋友，请给他一点关爱~

　　学过高中生物的人都知道，维持人体内稳态需要神经-内分泌调节系统，睾丸分泌睾酮的调控则绝大多数由内分泌系统来调节，又要介绍两个睾丸的上级了——下丘脑和脑垂体。如果把睾丸比作发工资的财务部经理(T)，那么下丘脑就是董事长(H)，脑垂体就是总经理(P)。

　　我们来回忆下一般发工资的情形，董事长H来审批工资，签好字发给总经理P，总经理签好文件把命令传达给财务部经理T，最后在财务部经理的指挥下，大家纷纷拿到了自己的薪水，于是干活也越来越卖力气，慢慢的把公司做大做强，。这就是我们说的发工资(性激素)HPT轴，也叫下丘脑-垂体-睾丸轴。
　　如果不出意外，所有公司都会像这样正常的运转，可是也有意外发生…比如一个不管事儿的董事长、一个架空董事长的总经理、一个贪污的财务经理…如果公司里同时有了这类员工也是满倒霉的，但是，往往人体内只要出现了一个无功能的环节，就会出问题。

　　来来来，终于说到了正题，下面就说说出现一个贪污的财务经理是什么情况。

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　　好勒，刚才说过染色体多一条少一条都不行，这是自然法则。但是如果父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。小孩子天生便是47条染色体，性染色体是XXY的核型。这种核型会导致先天性睾丸发育不全，也就是不管上级领导发来多少指令(促性腺激素)说该发工资(分泌睾酮)了，睾丸这个财务经理也无动于衷。引发的后果是促性腺激素越来越多，睾酮却还是超级低。这就是克氏综合征(Klinefelter’s征)。

　　患有克氏综合征的小孩子由于睾酮过于低下，第二性征和外生殖器都会非常不明显，对，很小很软的蛋蛋，成年后没有胡须没有阴毛和推倒萝莉的力气。

　　如果做实验室检查，当然会发现睾酮(T)降低，但是促性腺激素(LH、FSH)却高的吓人。

　　最后，一定有人关心得了这种疾病的人可不可以生孩子?在过去，克氏综合征往往也就意味着没有睾酮，没有精子，没有后代。但是现在，医学的福音使不可能也变成了可能。根据不同人的生理情况使用HCG、HMG以及睾酮等药物，也有患者恢复生精功能的报道。

　

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