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标题: 胎儿染色体异常的超声筛查何时进行？效果如何？ [打印本页]

作者: 爆香锅 时间: 2017-2-20 19:20
标题: 胎儿染色体异常的超声筛查何时进行？效果如何？

　　有的胎儿染色体异常，特别是21-三体，并不一定表现形态学异常，如没有羊水穿刺和脐血管穿刺的指征，这些染色体异常的胎儿就可能漏诊。

　　近年来不少学者在超声筛查胎儿染色体异常方面做了一些研究，观察到某些声像图上特异性的表现与某些染色体异常密切相关。在做胎儿超声筛查时如发现有此现象可作为线索，再结合孕妇年龄及高危因素，提示是否有必要做进一步的进入性检查，以做出最后的诊断。

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　　1. 胎儿颈部皮肤及皮下组织厚度

　　颈部透明层(NT)是指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。这是早孕晚期所有胎儿均可出现的一种超声征象。早孕期NT增厚与唐氏综合征的危险增高有关。

　　NT增厚的原因：

　　1)染色体异常

　　2)先天性心脏结构畸形

　　3)某些综合征

　　4)骨骼系统畸形

　　5)其它畸形

　　2. 胎儿肠管内局限性强回声

　　3. 胎儿股骨及肱骨短于相应孕周

　　4. 胎儿心内强回声

　　5. 胎儿肾盂扩张

　　6. 胎儿鼻骨长度

　　7. 胎儿脑室轻度扩张

　　8. 胎儿小脑横径：

　　临床已认识到在中孕期唐氏综合征胎儿小脑小于正常胎儿这一事实，但正常胎儿与唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太小，很难作为一个非整倍体畸形胎儿的普查指标。

　　9. 双顶径与股骨比值：

　　比值大于相应孕周的均值值1.5标准差或以上时认为异常。

　　10. 胎儿脉络膜囊肿：

　　一份多中心的大型研究的报告显示，36岁以下的孕妇，超声检出胎儿单一脉络丛囊肿，胎儿染色体非整倍体发生率为0.35%，而当孕妇年龄大于36岁时，发生率上升到2.4%。26周后仍不消退，应高度怀疑染色体核型异常，尤其是18-三体。

　　11. 股骨长度与足长比值：

　　如比值≤0.88认为异常。

　　12. 胎儿髂骨翼角度

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　　13. 胎儿脐动脉S/D值

　　14. 胎儿静脉导管血流图像异常。

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