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标题: 4次流产之谜：“隐性遗传病因”在作祟 [打印本页]

作者: 飓风营救 时间: 2017-3-15 10:46
标题: 4次流产之谜：“隐性遗传病因”在作祟

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   2月初，全球首批成功应用“胚胎植入前单体型连锁分析”的试管婴儿出生。
   这是国际生殖医学领域的重要突破，标志着应用“胚胎植入前单体型连锁分析”技术可以精准阻断染色体平衡易位向下一代的遗传传递。

据悉，目前已有9名在集爱接受该技术治疗的染色体平衡易位携带者成功生育了健康宝宝，还有2名即将于3月分娩。

4次流产之谜：“隐性遗传病因”在作祟

有一种“隐性遗传病因”携带者的外貌、智力和发育都正常，却会在生育过程中屡屡碰壁：反复流产、不孕不育，甚至生出异常胎儿……若不是经历了4次不明原因的反复流产，结婚7年的张晴（化名）不会发现，自己就是这种“隐性遗传病因”--染色体平衡易位的携带者。

   “母亲生下我之前，也曾有过两次流产，但我从没想到过自己的染色体有问题。” 张晴回忆。张晴和她的父亲都是平衡易位携带者，即张晴的染色体平衡易位遗传自其父亲，张晴和母亲的反复流产其实都因平衡易位造成。

   平衡易位是一种常见的染色体结构异常，由两条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能是新发的，在正常人群中有0.16%~0.20%的发生率，在反复流产或者“试管婴儿”反复种植失败的患者中发生率则高达5%-9%。

   33岁的张晴取得21枚卵子，配成了11枚有效胚胎，并通过全基因组单体型连锁分析技术筛选出了1枚染色体完全正常的囊胚。这枚胚胎被种植进张晴的子宫后顺利地“开花结果”，同时，他们家庭易位染色体向后代传递的可能性被彻底根除。

   生殖医学“福尔摩斯”：一步到位终结平衡易位

   像张晴一样的平衡易位携带者还有很多，由于莫名的反复流产或长期不孕，她们经受着巨大的身心压力。

   目前临床治疗上，主要是通过植入前诊断技术，也就是我们通常说的“第三代试管婴儿”，来挑选拷贝数正常的胚胎进行移植，以降低流产风险。但是，以往的技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎，也就是说，如果使用传统技术治疗，张晴仍有约50%的几率生育平衡易位携带者子女，他们长大后将再次承受反复流产、死胎、生育畸形儿等风险。

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   曾有国内外学者在该领域做过尝试，但所采用的方法相对繁琐，不适用于全部携带者，因此不具有普遍性。经过近两年的努力，开发出全基因组“PGH”方法，使用基因芯片获得全基因组SNP基因分型，然后利用连锁分析构建携带者家系的全基因组单体型，通过定位胚胎是否携带易位染色体单体型以及易位断裂点区域是否发生同源重组，来判断胚胎的染色体状态，成功实现了正常型胚胎和易位型胚胎的精准区分。

   “PGH”方法与传统方法相比具有明显的优势：

   1.全面筛查：除在对胚胎中染色体平衡易位携带状态进行预测诊断之外，可同时完成对23对染色体进行非整倍体的筛查，即同时完成“PGH”与“PGS”（胚胎植入前非整倍体筛查），提高临床妊娠率；

   2.准确度高：除了可以构建断裂点区域的单体型，还可以同时建立涉及易位的整条染色体和对应的正常同源染色体的整条染色体的单体型，因此可以显示病人的两条同源染色体在断裂点区域的重组情况，可以减少由于同源重组而引起的错误诊断；

   3.普遍适用：既适用于相互易位携带者和罗伯逊易位携带者。

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