小故事:大约在100多年前,美国病理学家Aldred ScottWarthin发现他的女裁缝闷闷不乐。于是Aldred Scott Warthin问她为什么不开心,这位女裁缝说她家的许多成员都得了肠道或女性生殖器官的肿瘤,她自己迟早也会得癌症。果然,后来这位女裁缝得了子宫内膜癌并去世。Aldred Scott Warthin将该家系称为癌易感家族,这是对林奇综合征的最早发现。
由于人们已认识到lynch(林奇)综合征本质在于MLH1、 MSH2、MSH6、 PMS2四个基因的遗传缺陷,基因诊断已成为林奇综合征的“金标准”。国际上由多家癌症中心组成的两大癌症诊断治疗权威机构NCCN(National Comprehensive Cancer Network, 美国国家癌症综合网络)、ESMO(The European Society for MedicalOncology,欧洲临床肿瘤学会)制定出林奇综合征基因的诊断指南。该指南强调所有70岁以下新诊断的大肠癌患者都要纳入林奇综合征基因筛查,并经过免疫组化、微卫星不稳定(MSI)初筛,再进行甲基化检测,仍不能排除基因缺陷的,就进入MLH1、MSH2、MSH6、 PMS2基因筛查。如果您检查出基因缺陷,就要开展家系筛查,即您的所有亲属都要针对相应的基因缺陷开展检查。