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标题: 第三代试管PGS和PGD分别代表什么 [打印本页]

作者: 孤海未蓝 时间: 2017-5-1 18:04
标题: 第三代试管PGS和PGD分别代表什么
我们都听说过第三代试管婴儿技术，但是大家了解过第三代试管婴儿技术中PGD和PGS分别代表着什么吗？这可能是许多想做第三代试管家庭好奇的问题。

试管婴儿技术从1978年发展至今已经有38年的历史，在整个试管婴儿医疗发展中，试管技术不断革新，现在已经发展到了第三代PGD/PGS技术。而PGD、PGS都用于第三代试管胚胎植入前检查，那么你们知道PGD和PGS技术分别代表着什么?有何区别吗？

什么是PGS/PGD?

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PGS是胚胎移植前遗传学筛查，主要用于胚胎植入前对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。通过对胚胎的23对染色体结构、数目检测、比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGD是胚胎移植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精卵结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以求获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。

第三代试管婴儿PGS和PGD有什么不同

PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况，但是最显著的不同是，PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。

PGS：PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。

染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。

染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。

比如：智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

PGD：PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的 DNA 片段。

如果基因发生某种异常，就可能导致儿童患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。

PGD检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。

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通过PGD还可以判断出哪些胚胎将成长为正常儿童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者等。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。

第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前国内也有一些医院开始宣称自己具备第三代试管婴儿这两种技术的操作能力，但事实上很难达到这两项技术的精密标准，

如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求，建议还是选择做试管婴儿第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查。

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