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盲目保胎有畸形儿风险,不如做好染色体检查。

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琴音 发表于 2019-1-1 22:50:34 | 显示全部楼层 |阅读模式 打印 上一主题 下一主题




盲目保胎有畸形儿风险,不如做好染色体检查。




 
  门诊工作中,如遇到有复发性流产、胎儿畸形史等病人,医生会常规建议其夫妇双方进行染色体检查。那么,到底什么是染色体,染色体异常会导致哪些疾病,哪些人群需要做染色体检查呢?

  ❂什么是染色体?

  染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(由染色质组成);染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现,其本质是脱氧核甘酸(DNA),为生物细胞遗传学的主要研究对象。不同物种的染色体数目是不相同的,人染色体是46条,23对,其中决定男女性别的一对染色体我们称之为性染色体,其他22对称之为常染色体。

  ❂ 染色体检查方法

  染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子―植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,通过染色在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中用46,XY表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条 XX,常用46,XX表示。

  为什么要做染色体检查 ? 当染色体数目或者结构出现异常就会发生一系列疾病即染色体病。比如下面两种临床最常见的疾病都和染色体异常有很大关系。

  1.新生儿智力低下。 DNA重复、基因丢失等现象会导致胎儿天生智力发育低下,虽然发生的概率很低,但是一旦出现这种情况将对人的正常生活造成极大的影响。

  2.自然流产。大约有5%-6%的习惯性流产是由于女方或者男方的染色体异常,尤其是女方患有染色体非整倍体的更是流产的高发者。

  因此,要实现优生优育,婚前或孕前进行染色体检查尤其重要。通过检查能及时发现身体异常,从而从源头上有效控制新生儿出生缺陷。



盲目保胎有畸形儿风险,不如做好染色体检查。




  哪些人需要做染色体检查

  虽然说染色体检查很重要,但也不是必须所有人都要做,一般要满足某些适应症才会被要求做,具体如下:

  1、反复(2次或2次以上)流产、胚胎停育的患者夫妇双方都要查染色体,生育孩子畸形的夫妇双方也要查染色体;

  2、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有:头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。

  3、第二性征异常者,如原发性闭经、性腺发育不良,常伴有阴毛、腋毛少或缺失等症状,早期有这类异常需考虑是否有X染色体异常,检查后针对性的进行治疗;

  4、外生殖器两性畸形者,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,由于外生殖器分化难以辨别性别的患者,可通过染色体的检查来做出明确的诊断;

  5、不孕不育者,有性情异常、身材高大且伴有攻击性行为的男性或有的男性出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者,有很大可能是性染色体异常者,这类人群也需要进行染色体检查;

  6、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,这些患者极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿出生率的增加。
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