美国专家解析：游离DNA与测序筛查在发现胎儿染色体异常中的比较！

　　研讨布景：测序战游离DNA皆可用于查抄常睹的非整倍体非常。固然游离DNA关于发明21-三体更有劣势，但测序筛查能够检测出其他非整倍体的风险。那两种手艺洞抗呢染色体非常的发明率仍已可知。

　　目标：正在一组产前行列中，比力测序筛查战游离DNA正在发明胎女染色体非常中的差别。

　　研讨设想Ｕ建过比力测序战游离DNA正在统一产前行列人群(参与2009年8月至2012年12月正在减拿年夜产前筛查项目)中胎女染色体非常的检测率(DR)纪官阳性率(FPRs)的差别去比力两种办法的差别。从现有的伪弊中得出中漫游离DNA筛查正在整倍体战非整倍体病例中的检测率战假阳性率，(即正在整倍体战非整倍体无成果的比例)。经由过程中漫游离DNA筛查的检测将产前行列人群中的染色体非常分为可检测到的非常(13-三体，18-三体，21-三体战性染色体的非整倍体)和不成检测部门(其他染色体非常)。检测率战假阳性率能够雍么比力单个战一切的染色非常。同时将全部产前行列非整倍体非常分为筛查阳性战筛查阳写喀用检测率战假阳性率停止比力。检测率战假阳性抡婺比力是经由过程Fisher准确查验。

　　成果：正在452,901例颠末测序筛查的女性中，2575(0.57%)存正在胎女染色体非常;检出率为81.6%，整倍体胎女的假阳性率为4.5%。假如出有检测成果的被以为是一般的，那末中漫游离DNA筛查的染色体非常检出率为70.7%，假阳性率为0.7%。假如出有检测成果被以为是筛查阳性，那末染色体非常的检出率为77.1%，阳性率为3.7%。不管哪一种成果，测序皆比中漫游离DNA筛查方法对非整倍体的检测更有用。

　　结论：对通例人群停止染色体非常的筛查，测序筛查比中漫游离DNA筛查有更下的检出率。假如将中漫游离DNA检测无成果的病例定为下危人群，能够进步中漫游离DNA的检出率，但也同时进步了假阳性率。假如不克不及进一步评价中漫游离DNA对检测染色体非常的影响和更好的评价无成果病例，那末中漫游离DNA没有已坯为起首的筛查方法。