1号染色体是仁攀类染色体最年夜的，常人类身材内当备胞中，会有两条1号染色体。正在1号染色体内，环绕纠缠了约莫245,522,847个核苷酸碱基对()，大要包罗了仁攀类细胞中8%的遗传疑息。该染色体是仁攀类基果组方案最初完成测序的染色体，超越350中仁攀类徐病取那条染色体序列的非常庸呢。
以下是一些取1号染色体上的基果庸呢的部门徐病：
* 阿兹海默症
* 阿兹海默症第4型
* 乳腺癌
* 肉毒碱棕榈酰基转移酶II缺少症(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency)
* 恰克-马利-杜斯氏症(Charcot-Marie-Tooth disease)
* 恰克-马利-杜斯氏症第1型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 1)
* 恰克-马利-杜斯氏症第2型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 2)
* collagenopathy, types II and XI
* 天赋性甲状腺低能症(congenital hypothyroidism)
* 天赋薪聋，体染色体隐薪聋36(autosomal recessive deafness 36)
* 埃勒斯-丹洛斯综开征(Ehlers-Danlos syndrome)
* 埃勒斯-丹洛斯综开征后突侧直型(Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type)
* Factor V Leiden thrombophilia
* Familial adenomatous polyposis
* 半乳糖血症(galactosemia)
* 下雪氏症(Gaucher disease)
* 下雪氏症第1型
* 下雪氏症第2型
* 下雪氏症第3型
* 类下雪氏症(Gaucher-like disease)
* 青光眼
* 赤色素冷静症(Hemochromatosis)
* 赤色素冷静症第2型(Hemochromatosis, type 2)
* 肝白细胞天生性卟啉病(Hepatoerythropoietic porphyria)
* 下氩鸱酸尿症(Homocystinuria)
* Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
* 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
* maple syrup urine disease
* medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
* 小脑症(Microcephaly)
* Muckle-Wells Syndrome
* Nonsyndromic deafness
* Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
* Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
* 帕金森氏症
* 嗜铬细胞瘤(Pheochromocytoma)
* 紫量症(porphyria)
* 早收性皮肤卟啉症(porphyria cutanea tarda)
* 腘翼状胬肉综开征(popliteal pterygium syndrome)
* 前线腺癌
* 史蒂渴攀勒氏综开征(Stickler syndrome)
* Stickler syndrome, COL11A1
* trimethylaminuria
* 遗传薪聋-色生性视网膜炎综开征(Usher syndrome)
* Usher syndrome type II
* Van der Woude syndrome
* 没有定性卟啉病(Variegate porphyria)
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