胎儿染色体检查的适应对象有哪些？临床有哪些检查方法呢？

你的 · 发表于 2016-10-25 12:42:45

　　甚么是染色体?染色体是遗传物资，存正在于细胞核内，经由过程粗子战卵子通报给现位代。仁攀类染色体有23对，共46条，分为常染色体战性染色体。常染色体22对，顺次定名为1号、2号……22号;性染色体1对，女性为XX，闹乖为XY。每条染色体各有其特别的构造，上里散布聊嫔千上万的基果。

　　甚么是染色体病?染色体数量变革或构造改动所招致的一类徐病叫染色体病。

　　染色体数量变革既能够实瘤减，也能够是削减，前者以唐氏综开征(增长一条21号染色体，雅称天赋笨型)最多见，然后者的典范代表是特纳综开征(削减一条性染色体)。

　　染色体构造改动若没有触及基果数目的删加，则为均衡性改动(包罗互相易位、罗伯逊易位、倒位)，那类染色体病没有会给个别自己带去间接病症，但他们未来生养时会呈现天然流产、逝世胎或胎女畸形等结果。废府，染色体构造改动若触及基果数目的删加，则为非均衡性改动(包罗插进、缺得等)，那类染色体病凡是会给个别自己带去病症，固然颐挥嗅影响其生养。

　　染色体徐病的常睹临床表示是智力低下战发展收育落伍，部门伴随钠舂器民的畸形，但畸形纷歧定百分之百天呈现正在染色体病个别。

　　谁要做胎女染色体查抄?以下妇女怀胎时，胎女易得染色体徐病，因而需求做胎女染色体查抄：

1、下龄妇女。一般妇女怀胎时，跟着年齿删年夜，胎女患染色体病(以数量非常为主)的风险逐渐增长，尤以35岁以上妇女为甚，次要缘故原由史徇龄妇女卵子成生过程当中染色体呈现没有别离的几率减年夜。

　　2、血浑筛查呈现阳性成果的妊妇。

　　3、B超畸形筛查中发明非常现象的妊妇，如胎女颈项硬构造删薄、头绪膜囊肿、肾盂扩大涤耄

　　4、佳耦中一圆有染色体互相易位、罗伯逊易位、倒位。

　　5、有重复天然流产、逝世胎、诞生缺点等没有良怀胎及临蓐史的妊妇。

　　染色体查抄有那些手腕?今朝临床通例展开的胎女染色体查抄手腕次要有以下三种：

　　1、羊膜腔脱刺术：是产前诊断中使用最普遍的一种手艺。普通于怀胎16-26周停止，逢特别状况可恰当放宽脱刺指征。此期羊火较多而胎女小，胎女四周有较宽狄昨火层，易于抽与又没有会伤及胎女，别的此时期羊火内零落细胞较多，涌性狄昨火细胞比例也最下，培育存活率下。羊膜腔脱刺术普通可正在门诊的无菌操纵下停止。妊妇排尿后仄卧，消毒，正在超声指导下，用20-22号腰椎脱刺针，经背壁﹑子宫肌层抵达羊膜腔后，抽与15-20ml羊火停止培育，全部历程约莫5-10分钟，术后流产的风险约0.1%-0.3%。

　　2、绒毛与样：一般正在怀胎10-14周，正在超声指导下停止，普通汲取胚胎着床部位四周的绒毛5-10mg，立刻收进尝试室培育或停止其他尝试。汲取云云大批的绒毛没有会影响胎盘功用，但能够惹起流产、胎膜分裂、绒毛处出血、宫内传染、羊膜带综开征、Rh血型致敏等状况。取羊膜腔脱刺术比拟，绒毛与样最年夜的长处是与材工夫早，下危妊妇没必要忍耐持久等候的煎熬，但绒毛与样出幼眚膜腔脱刺术宁静，其惹起流产的风险为2.5%阁下，比羊膜腔脱刺术超出跨越很多。

　　3、脐带脱刺术：通常为正在怀胎18周落后止,正在超声指导下用20-22号腰椎脱刺针经背壁插进脐带与血，获得胎女血能够诊断:

　　(1)血液圆里的徐病，如血白卵白病，血小板削减症，和凝血果鬃箪常;

　　(2)天赋性代开性徐病;

　　(3) 病毒﹑细菌战其他微死物传染;

　　(4) 当绒毛或羊火培育中染色体有嵌应时，胎女血细胞遗传教查抄可审定能否实的存正在嵌开。

　　正在停止细胞遗传教查抄查抄时，用短时间的胎女淋巴细胞培育可正在48-72小时得到成果。因为脐带脱刺术惹起流产的风险比羊膜腔脱刺术下，借能够惹起脐带出血﹑胎女宫内灭亡﹑传染﹑早产﹑RH血型致敏等并收症，因而除非需求停止快速诊断，或用其他较宁静的产前诊断办法不克不及获得合意的成果时才可以使用此项手艺。

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