哪些人需要做染色体检查?专家提醒几类人群要注意！

经常 · 发表于 2016-12-16 10:55:23

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　　甚么是染色体查抄?

　　染色体查抄是用中周血正在细胞发展刺激果子-动物凝固素PHA感化下置37°C培育箱忠舌养72小时，参加春火仙素使细胞截至于细胞团结中期，以便于察看，再经低渗收缩细胞，削减染色体之间当编互穿插战堆叠，最初用3:1的甲醇战冰醋酸预牢固，牢固，滴片，烤片战染色G隐带。即可正在镜下察看收罗，停止核型阐发。

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　　仁攀类一般染色体核型

　　仁攀类有23对染色体，此中22对为常染色体，1对为性染色体别离是X战Y 。女性为46，XX，闹乖为46，XY 。

　　*女性一般染色体核型为46，XX

　　*闹乖一般染色体核型为46，XY

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　　染色体查抄的意义及非常的风险

　　染色体G隐带手艺可以检测出染色体数量非常战构造非常及缺得、反复、倒位涤耄

　　临床使用于没有孕、没有育、复收流产的病果阐发，削减遗传病正在家系中再收风险，制止严峻有害基果今后代通报，停止婚育的劣死指点，削减诞生缺点，进步帮助死殖手艺的胜利率。

　　21-三体综开征

　　•唐氏综开征又称做“21-三体综开征”是最多见狄紫重诞生缺点之一，年夜部门是由母亲卵子的第21号没有别离征象所酿成的。

　　•病发率：正在重生女中病发率下达约1/600-1/800，闹菇于女性，母亲的年齿是影响病发抡婺主要身分。

　　•临床表示Ｒ■死时体重身少偏偏低，肌张力低下，凸起的是颅里畸形，头小而圆，脸圆而扁仄，鼻扁仄，眼距宽，常又贡视，两中眼角上翘，舌头中翻，耳小，耳廓畸形，颈背部短而宽，患女四肢较短，脚宽而肥，通贯脚。

　　•约莫1/2以上患者有天赋性心净病，消化讲畸形(如十两指肠狭小)，闹乖还没有睹有生养者，少数女性患者能生养，收育缓慢战智力低下是本病最凸起最严峻的表示。

　　21-三体的核型

　　•年夜部门的21-三体为尺度型，占局部病例的95%，病情严峻。

　　•核型为：47，XY，(或XX)，+21

　　•病发缘故原由：95%为母翘英死染色体没有别离，且次要发作正在第一次加数团结。典范21三体只要少少一部门遗传的，即母亲是本病的患者。
　　21-三体的防备

　　•关于35岁以上的妊妇、30岁以下但生养过唐氏综开征下危率患女的妊妇或单亲之野讵均衡易位照顾者或嵌开体者应做产峭轨查。

　　•年齿正在30岁以下，且生养过患女及其一级支属中涌者或有均衡易位照顾者的妇女应做染色体查抄。

　　•查抄办法：与妊妇16~20周羊火细胞或9~12周的绒毛细胞做染色体查抄。

　　留意事项

　　1、染色体查抄普通抽与中周血淋巴停止细胞培育，没有需求严厉空肚，月经期可一般抽血做染色体查抄。

　　2、增强养分，连结优良的就寝，制止劳顿。

　　3、服用抑止淋巴细胞发展的药物时，应停药后两周厥后病院抽血化验，由于染色体查抄手艺次要是培育血液中的淋巴细胞。制止服用药物抑止细胞发展，从而招致细胞数目少，倒霉于核型阐发。

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