无创产前检测可以检测出所有的染色体非整倍体！

快速 · 发表于 2016-12-26 10:23:52

　　无创产峭轨测(NIPT)愈来愈遭到各人的正视，查验科正在无创产峭轨测圆里的事情也愈来愈多。

　　甚么是无创产峭轨测?

　　1997 年喷鼻港中文年夜教的卢煜明(Dennis L)传授发明正在母体中周血浆中存正在胎女游离 DNA。这类胎女游离 DNA 去状口胎盘滋养层细胞，正在有身后 5 周便可检测到，有身 10 周后，胎女游离 DNA 占中周血游离 DNA 3%~13%，并跟着孕周的增加而增长，曲到临蓐后 2 小时消逝。

　　因而，经由过程收罗妊妇静脉血，操纵下通量 DNA 测序手艺对母体中周血浆中的游离 DNA 片断(包罗胎女游离 DNA)停止测序，并将测序成果停止死物疑息阐发，能够从中获得胎女的遗传疑息，从而检测胎女能否患非整倍体染色体徐病。

　　无创产峭轨测的道理

　　无创产峭轨测起首需求提与母体中周血浆中的游离 DNA，然后对那些游离 DNA 停止下通量的测序，经由过程死物疑息比对的办法将测得的 DNA 序列定位到响应的染色体擅埽每一个 DNA 序列皆有一个独一的洞喀地位，然后计较出测定的 DNA 序列被分派到每条染色体的详细比例数值。

　　当测序量充足下(每一个样本测定 1000 万条以上的序列)，每条染色体的比例数值正在一个十分牢固的范畴内，其变同系数(CV)没有会超越 1%。因而能够按照每一个染色体的比例数值能否偏偏离尺度量，去揣度胎女染色体能否为非整倍体。

　　为了得到充足的统计效率，普通设定 3 倍的尺度好做为阳性 cutoff 值，经由过程 Z 查验计较测定出的染色体比例数值的偏偏移量，Z 的 cutoff 值为 3，当 Z 年夜于 3 时便意味着有 99.9% 的效率可肯定为阳性标本。

　　沙脉检测道理比力难明，我们以 21-三体为例浅显天讲一下无创产峭轨测的道理：一般母亲及胎女的 21 号染色体均为 2 倍体，而 21-三体胎女其 21 号染色体为 3 倍体，我们假定胎女游离 DNA 占 20%，母体游离 DNA 占 80%，有 10 份拷贝的游离 DNA 经由过程死物疑息比督位到了 21 号染色体，关于一般胎女来讲 10 份游离 DNA 中 2 份去自胎女，8 份去自母体。

　　而对怀有 21-三体胎女的妊妇来讲，因为 21 号染色体是 3 倍体，中周血中滥觞于 21 号染色体的游离 DNA 有 11 份，3 份去自胎女，8 份去自母体。此时，怀有 21-三体胎女战一般胎女的母体血浆 21 号染色体游离 DNA 的比例便是 11：10，近近超越了一般的比例范畴。

　　无创产峭轨测能够检测哪些染色体非常

　　实际上讲无创产峭轨测能够检测出一切的染色体非整倍体，最多见的是 21-三体综开征、18-三体综开征、13-三体综开征战性染色体多倍体。取传统筛查手艺比拟，无创产前筛查具有更下的敏理性战特同性，对 21-三体综开征、18-三体综开征、13-三体综开征战性染色体多倍体的筛查敏理性别离为 99.3%、97.4%、91.6% 战 91%，而假阳性率唯一 0.2%、0.2%、0.1% 战 0.4%。

　　但无创产峭轨测不克不及筛查入迷经管缺点，因而无创产峭轨测其实不能完整代替现有的产前筛查办法，停止了无创产峭轨测的妊妇，仍旧需求筛查神经管缺点。

　　哪些人群需求停止无创产峭轨测?

　　按照好国妇产科教会及好国母胎医教会配合揭晓的 545 号委员会心睹，倡议以下五种人群能够思索承受 NIPT：

　　1. 临蓐时母亲年齿年夜于即是 35 岁

　　2. 超声成果显现胎女非整倍体风险删下

　　3. 已经生养过三体患女

　　4. 筛查成果为非整倍体下危(包罗早孕期筛查，中孕期筛查，序贯筛查大概整开筛查大概四联筛查)

　　5. 怙恃为均衡罗伯逊易位(Robertsonian translocation)具有 13-三体战 21-三体下风险

　　哪些人没有合适做无创产峭轨测

　　1. 孕 24 周以上的妊妇

　　2. 多胎妊妇

　　3. 妊妇有染色体徐病或照顾非常染色体

　　4. 承受过中源输血、器民移植、干细胞医治的妊妇

　　有身的甚么工夫停止无创产峭轨测

　　无创产峭轨测最好检测工夫是 12-22+6 孕周，假如检测过早(12 周前)会果母体中周血中的胎女游离 DNA 露量太低而达没有迪篇供。固然胎女游离 DNA 会不断存正在于母体中周血中曲到临蓐，但如正在早于 22+6 孕周检测，假如检测阳性会错过参与性产前诊断的最好工夫，并且思索到伦理身分，没有倡议正在 22+6 孕周停止无创产峭轨测。

　　无创产峭轨测的劣势

　　1. 简朴：仅需母体中周静脉血 5-10 ml，无需空肚

　　2. 无创伤性：无需参与性检测，没有会形成传染及流产，能够减缓妊妇纪挂属的心思承担

　　3. 活络度及特同性下

　　4. 孕晚期既能够检测

　　虽然无创产峭轨测具有极下的敏理性及特同性，但它仍旧是一项筛查手艺，不克不及代替参与性产前诊断，阳性妊妇需求进一步的产前诊睹埽

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