针对胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术的若干问题答疑！

　　1.无创基果检测有哪些长处?

　　无创，宁静，晚期，精确，快速。

　　孕晚期，只需抽与5ml妊妇中周血就能够停止。成果精确率下达99%以上，可以极年夜的加沉妊妇的心思承担，不消担忧脱刺等刺激带去的流产等损伤，2-3周便可拿到检测成果。

　　2.无创基果检测取唐氏筛查有区分吗?

　　无创基果检测正在孕晚期(12周)便可停止，经由过程对母体中周血中胎女的遗传物资DNA停止间接测序阐发，具有很下的精确性;唐氏筛查检测的最好工夫为孕15-20周，史狴据妊妇的激素程度分离年齿、孕周、体重等参数停止计较的，果影响身分较多，那些参数常常没有是很精确，以是计较出的风险值也是有偏差的。固然检测的皆是21，18，13号染色体能否非常，但无创基果检测的精确率较下，能够到达99%。

　　3.无创基果检测能够替代羊火脱刺吗?

　　不克不及相互替代，是两种检测办法。无创产峭轨测只需求抽与妊妇的静脉血，对妊妇及胎女均无损伤，孕12周便可停止检测，三周阁下出检测成果，关于21，18，13号染色体的检测精确率战羊火脱刺是一样的，99%以上;羊火脱刺需求抽与羊火，最好检测工夫为孕20-24周，对妊妇有必然的创伤，存正在流产风险，也存正在细胞培育失利的能够，大要要1个月出成果，今朝是检测染色体非常的金尺度，是诊断办法。

　　4.哪些人比力合适做无创基果检测?

　　一切期望解除胎女染色体非整倍体，出格是21、18、13号染色体非整倍体的妊妇;唐氏筛查下危、邻近下危但不肯尾选创伤性查抄的妊妇;年齿年夜于35岁，不克不及做唐氏筛查，又不肯尾选创伤性查抄的妊妇;果恐惧流产等风险回绝创伤性查抄的妊妇。

　　5.有身几周能够停止无创基果检测?

　　最好检测孕周为12-21周，部门年夜于21孕周的妊妇若有特别需供并有较强志愿的，也可参与无创产前基果检测。

　　6.假如无创基果检测是低风险，借用做羊火脱刺吗?

　　无创产前基果检测项目今朝许诺检测21，18，13号染色体的精确率是99%以上，假如期望理解其他染色体，能够根据本人的状况挑选能否羊脱大概遵医嘱。

　　7.无创基果检测下风险怎样办?

　　大夫会第一工夫告诉妊妇，赶早迪平院停止羊火脱刺核型阐发等产前诊断;承受产前诊断发生的用度，对国度兼顾付出以外的战小我私家付出部门，由止您人保报销付出，最下限额2500元。投保用度属无偿赠予，没有需另止付出。

　　8.无创基果检测低风险，是否是孩子便出任何成绩了?

　　无创检测，羊火脱刺检测皆是针对染色体非常的检测，假如识挞育非常惹起的畸形等成绩需求靠孕期B超监测，孕期的各项检测皆很主要，一项检测不克不及处理一切的成绩。

　　9.无创基果检测低风险，仍是死出有成绩的孩子怎样办?

　假如无创检测为低风险，婴女诞生1年内经县级以上病院专科大夫明白诊断为21-三体、18-三体、13-三体综开征的妊妇，由止您人保给付保险金20万元。

　　10.无创基果检测为何没有查其他染色体非常?

　　染色体病中最多见的是21 号染色体非常，发作率大要是1/800，21 号染色体非常年夜大都孩子是能够在世死出去的，并且能够存活很少工夫，患者智力低下，并陪收多种并收症;其次是18号、13号染色体非常，这类胎女多会胎逝世宫内，大概诞生后灭亡;其他染色体非常的病发抡嫱，临床病症较沉。

　　11.做无创产前基果检测能否需求空肚?

　　没有需求，通例的饮食对该检测成果没有会发生影响。

　　12.无创产峭轨测成果其他大夫大概病院承认吗?借会对峙要做羊火脱刺吗?

　　今朝天下30多家能够做无创产前基果检测的病院是承认检测成果的，大夫倡议羊火脱刺的目标便是提示您要正视，免得死出染色体非常的宝宝，每位大夫皆有那个义务来见告您，可是没有会由于出有做羊脱而回绝领受您的。关于无创基果检测成果为下风险的妊妇，需遵从大夫的摆设做进一步的核型诊睹埽

　　13.甚么状况下不克不及做无创基果检测?

　　怀有多胞胎的妊妇;承受过同体输血、移植脚术、干细胞医治、免疫医治等的妊妇没法停止该检测。

　　14.无创基果检测能够医保报销吗?

　　今朝年夜部门病院不克不及做为医保报销凭据，能够开具收票。请求现金。

　　15.今朝为行有几妊妇做过无创基果检测?

　　常睹 B 超非常(可选做无创检测，但无创一般没有代表胎女一般，仍需B超级前期监测)

　　1、NT(颈部通明层)删薄：检测最好孕周为11~13+6W， NT 删薄多发作正在T18、T21 等患者身上，天赋心净病、畸形等也存正在NT 删薄的能够。假如核型阐发染色体一般，没有解除胎女能够存正在心净病、畸形等状况，需求B 超监测胎女状况。

　　2、NF(项褶)：80%的唐氏女会呈现NF 删薄，别的染色体非常颐挥嗅呈现NF 删薄征象，如T18、T13、45，X0。若超声提醒NF 删薄需解除染色体非常，也能够由于胎女颈部瘦削而至。

　　3、单肾盂别离：单肾盂扩大取孕周庸呢，许多会跟着胎龄删年夜而消逝，有2-2.8%的┞俘常胎女存正在肾盂扩大的当敝象。但肾盂扩大会增长检出T21 的风险。

　　4、肠反响删下：正在怀胎4-6个月大概7-9个月，有0.1%-1.8%的胎女发明有肠讲强反响，正在部门胎女是一般表示，但也有能够畸形：1)染色体非常2)囊性纤维化(CF)3)天赋传染：如大小胞病毒战弓形体4)没有良怀胎成果，如宫内胎女发展缓慢，逝世胎5)羊膜内出血，胎女吐下赤色素而至。

　　5、单脐动脉：一般脐带包罗3 条血管(2 条动脉战1 条静脉)。单脐动脉也睹于一般胎女。18-三体是取单脐动脉相干的最多见的非整倍体，别的常睹的染色体非常包罗21-三体，45，X0。天赋性心净病取单脐动脉陪收是很遍及的，虽然胎女染色体一般，但单脐动脉该当停止具体的心净查抄。

　　6、心内强反响(EIF)：中孕期常睹，一般胎女发作率有3-4%， EIF 受胎女体位、母体自己前提、查抄大夫的经历、仪器的分辩抡嫒影响。多收EIF 大概强反响范畴较年夜者可增长检出染色体非团体(T21、T13)的伤害性，当EIF 伶仃存正在出有别的超声非常时该当做为一般变同，没有保举做核型阐发。

　　7、头绪丛囊肿(CPCS)：侧脑室存正在无反响的脑脊液，侧脑室内壁有下反响的头绪丛添补正在脑室内，丛内可睹囊肿，中孕期( 16-21W)常睹，正在25-26W 很好看到CPCS。染色体非常中T18 常睹，T21 也能够存正在。

　　8、火囊状淋巴瘤：可分为有隔大概无隔，2001 年狄仔究中56.5%的病例存正在染色体非常，如45，X0，T18、T21，该病流产率下，2003年研讨发明13 例45，X0胎女有有隔状淋巴管瘤，严峻的皮下积火大概火肿。

　　9、胎女火肿缘故原由：1)血汗管构造缺点，快速心律正常战心动过缓，

　　下输出心率衰竭2)染色体非常(45，X0，T21，三倍体战多种稀有

　　的染色体重排)3)胸(隔疝，肺囊性腺瘤样畸形)4)血虚5)火囊

　　状淋巴管瘤6)单胎怀胎7)胎女传染8)多种病果混淆。