亨廷顿病是否可以在胚胎发育期就进行诊断与治疗呢?

　　Neuron——亨廷顿病为何要正在胚胎收育之前便停止医治?

　　亨廷顿病(HD)是一种常染色体隐性遗传性徐病，其突变基果编码的卵白为HTT。HD为三核苷酸反复序列非常扩删招致的一种神经变性病，次要表示为活动过量-肌张力加小综开征。HD患者正在诞生后便曾经发作了各类非常，提醒HTT能够跟收育庸呢。

　　研讨职员因而念正在植物胚胎收育尝试肿硇究HTT是怎样影响年夜脑皮层的收育的。他枚挞现了胚胎发作的第14.5~16.5天时，HTT为年夜脑皮层构成一般的极性层状构造所必须。

　　1. HTT敲除损伤皮层发作;

　　2. HTT敲除招致皮层分层构造非常;

　　3. 慢性HTT敲除能够惹起皮层神经元极性非常;

　　4. HTT调理神经元极性及其辐射状迁徙;

　　5. HTT介导了皮层收育中N-cadherin的迁徙;

　　6. RAB11可以rescueHTT敲除招致的N-cadherin的迁徙缺点;

　　7. PolyQ-HTT可以损伤神经元的辐射状迁徙;

　　8. HTT为皮层神经元形状收育所必须。

　　

　　总结

　　那项研讨表白PolyQ-HTT正在神经收育过程当中便曾经对年夜脑形成了损伤，也便是道假如我们念医治HD，那末必需正在神经收育之前便停止医治，好比革新配子、革新受粗卵涤耄