美国生殖专家深度解析：染色体异常基因检测技术！

脆弱 · 发表于 2016-10-29 21:05:51

　　1、甚么是染色体非常?

　　仁攀类具有46条染色体，成对散布，露有两个染色体组，为两倍体。染色体是构成细胞旱滥根本物资，是基果的载体。染色体非常也称为染色体收育没有齐。

　　染色体非常包罗染色体数量的删加战构造的改动。现已发明的仁攀类染色体非常有3000余种，此中已确认的由染色体非常惹起的综开征有100余种。

　　2、染色体非常惹起那些徐病?

　　天然流产

　　天然流产是一种病理怀胎，病发轮Ъ局部临床的15%-20%，孕晚期流产中，50%-60% 由染色体非常招致，且流产发作的越早，流产胎女的染色体非常频次越下。

　　染色体非常招致的天然流产中，包罗染色体数量非常惹起的徐病，如21-三体(唐氏综开征)，18-三体(爱德华氏综开征)等，染色体构造非常惹起的徐病，如22号染色体部门缺得招致天赋性心净病涤耄

　　没有孕没有育

　　约莫有15%的育龄佳耦遭到没有育的搅扰，因为情况恶化，化教增加剂等成绩，没有孕没有育成绩日趋严峻。我国今朝约跣5000万没有孕没有育患者，且有不竭增加的趋向。

　　没有孕没有育的患者中，约15%的闹乖战10%的女性存正在差别水平的染色体数量战构造非常。性染色体非常是没有孕没有育的次要缘故原由。

　　Turner 综开征45，X天赋性卵巢收育没有齐综开征

　　XYY综开征XYY超雄综开征

　　Klinefelter综开征47，XXY天赋性卣借收育没有齐综开征

　　Y染色体微缺得

　　坑藜致无粗症、少粗症

　　3、染色体非常检测临床使用

　　(1)婚检佳耦、备孕佳耦

　　(2)没有孕没有育的伉俪

　　(3)有没有良怀胎史的女性

　　(4)流产胚胎/胎女及其怙恃

　　(5)具有疑似染色体非常病症的患者及其怙恃

　　(6)期望理解本身遗传安康情况的人群4、健海染色体非常检测

　　4、收检样本请求

　　流产品

　　挑选胚胎构造，与黄豆粒巨细2块，洗净母血，放进5ml冻存管中，稀启，干冰运输。(同时供给母体中周血)

　　中周血

　　以PAXgene采血管(或EDTA勘管)收罗5ml中周血(重生女1-2ml)，4度高温保留及高温冰袋运输

　　脐带血

　　若一般临蓐出的疑似染色体病患女保存有脐带血，可与3-5ml脐带血，4度高温保留及高温冰袋运输。(同时供给母体中周血)

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