2017年基因领域新趋势：以染色体异常检测配合遗传病的筛查与治疗！

四川 · 发表于 2017-1-6 07:43:05

　　跟着仁攀类基果组方案的完成，基果科技获得了迅猛开展。下通量测序手艺的普遍使用，进一步促进了本性化医疗的历程。克日，GEN网站盘货了2017年基果组研讨的7年夜趋向，包罗凉基果组数据转化光临床使用中、药物基果组研讨、非侵进性癌症筛查涤耄

　　

　　基果组教研讨是应对将来环球医琳刽战的枢纽。正在已往的几年中，基果检测本钱辰疟线降落，测序手艺的前进也使小我私家基果组测序变得经济可止。基果组教手艺当痹著开展，包罗药物基果组教、间接里背消耗者的基果组教、可穿着式数据收罗装备等带去了海量数据。操纵内存计较手艺，科教家们可以以立异的方法去阐发战利用基果组数据，给医霖啤康止业带去了变化。

　　一些科技前进正悄悄发作着。比方，基于ctDNA检测的液体活检手艺的鼓起，促进了无创性癌症晚期诊断的历程;反动性基果编纂手艺如CRISPR-Cas9大概能很快天完成基果改正以医治稀有的遗传性徐病。

　　2017年，大批的年夜型基果组项目正正在停止或行将停止。闭于基果组研讨，测序只是小小一部门!本文为2017年将给医疗保健战性命科教范畴带去变化的7年夜基果组教研讨趋向。

　　1将基果组数据整开光临床事情中

　　为了减少数据注释取临床诊睹堍医治之间的差异，今朝医疗保健战研讨界正努力于将基果组数据整开光临床事情流程中。现在，基于基果组教的临疵挥肖理仍处正在早期阶段。固然一些次要的临床中间，如此坦祸医教中间和很多癌症研讨中间皆利用基果组数据去停止本性化医治，但基果组教数据并已正在年夜范畴的┞凤所止你泛利用。

　　那将是2017年发作变革的范畴之一。基果检测的下调例子——安凶丽娜墨莉进步了大夫战患者的认识。墨莉果照顾BRCA基果突变最初挑选了防备性两侧乳房切除术。按照Genetics in Medicine纯志上狄仔究，女性BRCA1或BRCA2基果中的任何一个发作突变，患乳腺癌的风险比一般人下5倍，患卵巢癌的风险峻超出跨越10到30倍。

　　跟着遗传取徐病风险的联系关系性愈来愈为人所知，遗传数据也将被整开光临床事情流程战体系中。2017年，数据缺心的弥补行将开端，取医治相干的数据将可以无缝天被操纵。比方，大夫正在给患者开殊效药时，假如患者存正在某种特定的遗传变同，大夫会支到正告或警示，免得患者正在利用药物时呈现没必要要的反作用。

　　2兴旺下涨的药物基果组教研讨

　　2017年，另外一个会加快变革的范畴为药物基果组教。持久以去大夫正在开处圆药时便大白，药物代开常常果人罢了。药物基果组教散焦于遗传变同怎样影响个别对药物反响狄仔究，也是基果组教怎样取临床决议计划相干的典范研讨。

　　研讨职员曾经肯定了几百个取药物代开相干的基果，而且正正在肯定更多的基果。2017年，愈来愈多的公司将处置取代开相干的基果检测，将来这类检测的本钱将会持续降落。

　　好国临床药物遗传教施行合作组(CPIC)公布了针对钠舂遗传变同个别的指点目标。操纵一种相对自制的检测——基于基果组的药物代开检测(200美圆到500美圆)，大夫能够肯定个别对特定药物的代开速度，包罗艾滋病医治药物战癌症医治药物涤耄

　　这类检测可以正在大夫开处圆药之条件供枢纽的疑息。比方，服用Abacavir 药物的艾滋病患者能够会呈现严峻以至招致灭亡的过敏反响。假如患者存正在 HLA-B*5701基果突变，那末发作过敏的风险会更下。

　　跟着药物基果组教检测的开展，大夫无需利用同智准去给差别患者开药，能够按照患者的特定身分，包罗年齿、性别、种族战基果组等疑息去配最好的处圆药物。量身定造的药物医治也有助于削减资本华侈战没有良医疗变乱，使医治愈加有用。

　　3先辈的基果编纂手艺医治遗传病　　准确而自制的CRISPR-Cas9手艺，是一种反动性的基果编纂手艺，今朝曾经传遍环球死物手艺尝试室战死物手艺创业界。从缔造更好的农业食品到改正仁攀类基果组中的特定突变，它有着宏大的潜力。CRISPR手艺使科教家可以正在尝试室中粗准战有用抡尕停止基果组编纂。操纵这类手艺，科教家曾经正在尝试室中缔造出了具有针对性的山公，并阻遏了HIV传染人体细胞。止您科教家颁布发表，他们曾经将该手艺使用到没法存活的人体胚胎中，正勤奋发掘CRISPR医治遗传病的潜力。

　　4非侵进性癌症筛查

　　2017年，另外一个取徐病奋斗的枢纽东西是液体活检。灭亡的癌细胞会开释大批DNA到患者血液中，基于ctDNA的液体活检使癌症晚期检测成为能够。正在止您，研讨者们正正在展开大批狄仔究，试图证实DNA阐发能够做为肝肿瘤战鼻吐癌等徐病的筛查检测。

　　我们期望，将来液体活检能够替换成像手艺战侵进性构造活检，雍孟父导癌症医治，以至借能够雍么诊断成像手艺已能辨认的肿瘤。取齐基果组检测比拟，液体活检能检测到特定狄浊型，也被证实对癌症医治决议计划有着很年夜的影响，能供给徐病晚期线索和猜测徐病能否会分散涤耄

　　5间接里背消耗的基果检测愈来愈多(Direct-to-Consumer Genetics，DTC)

　　固然大夫愈来愈多天到场到基果检测中，消耗者的客观认识也愈来愈阐扬感化，但市场中也呈现愈来愈多的DTC公司。比方，23andMe供给间接里背消耗者的基果检测效劳，让消耗者可以讨论基果的构成。该公司供给了包罗65份正在线陈述的检测效劳，包括裂沛源检测、品德特量检测(心感、气息、光头)和照顾者筛查(囊性纤维化、镰状细胞性血虚、遗传薪聋)。关于照顾者筛查，该公吮闫荐遗传参谋以协助消耗者更好天理解基果检测及其成果。

　　一些新的DTC公司其实不皆针对徐病。比方，Ancestry.com公司次要是基于唾液DNA检测去提醒消耗者的名族交融状况，使患者理解本人的先人血缘。该公司称已具有天下上最年夜当丙费者DNA数据库，存储了200万鹊滥数据疑息。

　　6重生女遗传筛查项目增加

　　正在将来10年，每一个婴女皆无望具有本人的基果组序林古息，并取电子病历战其他数据一同贮存，那是极有能够的完成的。正在短时间内，产前基果筛查项目将持续增加。准妈妈能够更简单天承受无创产前基果检测，以判定胎女能否存正在染色体非常，如唐氏综开征涤耄

　　正在将来5到10年，我们将无望看到重生女筛查项目中笼盖药物基果组教检测。理解婴女对哪些药物发作代开感化，女科大夫才气做出基于小我私家基果组数据的、更明智的医疗决议计划。那些基果组数据能够跟从重生女的医疗记载贯串全部性命周期，给个别带去更多更主动的保健防备。

　　7新数据流的┞符开

　　新的数据流包罗可穿着装备数据、基果组教数据(卵白量组教战代开组教)战临床数据。新数据流的┞符开可以供给更好的患者安康图谱。一旦那类数据被整开光临床事情流程战大夫的仪表板中，它会对徐病办理发生严重的影响，出格是对缓性徐病而行。

　　除传统的临床数据，挪动APP战家庭死物辨认装备发生的数据流，可以协助大夫监测下风险人群，延迟缓性徐病的爆发，如糖尿病涤耄固然一些办法能间接搜集数据，而另外一些办法直接天捕捉数据，但目的皆是辅佐改进患者的安康。

　　8更有针对性的本性化医疗保健

　　跟着基果组发生的数据愈来愈宏大，研讨职员、大夫、以至消耗者皆将能更好天理解安康战徐病的遗传偏向。基果编纂东西、可穿着装备和药物基果组教发生的数据流、消耗者驱动的基果组教均以进步生齿安康为目的。经由过程数据阐发，医教界将可以操纵大批的DNA数据去完成粗准医治，终极改进数百万鹊滥糊口。

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